貓叫綜合征患兒癥狀及應(yīng)對方法有哪些
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):兒子的貓叫綜合征治不好,耳朵特別低,平時表現(xiàn)出來智力不行,學(xué)走路學(xué)了很長時間,哭起來的聲音和貓叫一樣,鼻梁看起來很寬,看東西眼睛是斜著看,晚上眼睛反光嚇人得很。
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。應(yīng)對方法包括綜合治療、康復(fù)訓(xùn)練等。 1.癥狀表現(xiàn):患兒會出現(xiàn)特殊面容,如低耳位、寬鼻梁、眼距寬、斜視等;哭聲似貓叫;存在智力發(fā)育遲緩,學(xué)習(xí)能力差;運(yùn)動發(fā)育也會落后,如學(xué)走路困難。 2.疾病原理:由于5號染色體部分缺失,導(dǎo)致基因表達(dá)異常,影響了身體多個系統(tǒng)的正常發(fā)育。 3.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療。如存在心臟問題,使用藥物改善心臟功能,如地高辛、呋塞米、卡托普利等。 4.康復(fù)訓(xùn)練:進(jìn)行語言訓(xùn)練、智力開發(fā)、運(yùn)動康復(fù)等,幫助患兒提高生活能力。 5.心理支持:家長和社會要給予患兒充分的關(guān)愛和支持,幫助其建立自信。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來了很大挑戰(zhàn),但通過積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-19 22:02
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回答1
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,是的,的確是這種情況。貓叫綜合征是一種先天性疾病,而且一旦確診就是不治之癥,目前,世界上只有預(yù)防療法而沒有治愈之法,這種病常見于小兒。
2015-11-15 13:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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