貓叫綜合癥為何如此命名？有何癥狀？
最近這段期間總聽說有貓叫綜合癥這個(gè)詞可是我不懂為什么會(huì)叫這個(gè)名字呢？什么是貓叫綜合癥呢！得了這種病以后會(huì)有什么癥狀？
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
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貓叫綜合癥是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起?；颊邥?huì)出現(xiàn)多種特殊癥狀，如特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。 1.特殊面容：患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、斜視等。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小，體重輕，骨齡落后于實(shí)際年齡。 3.智力障礙：智力水平低于正常同齡人，學(xué)習(xí)和生活能力受限。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 5.其他：還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等問題。 貓叫綜合癥目前尚無特效治療方法，主要是通過對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。早期診斷和干預(yù)有助于提高患兒的生存能力和適應(yīng)社會(huì)的能力。
2024-12-19 16:20
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回答2
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史東岳
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你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-11-15 04:30
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
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你好，貓叫綜合是由于患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。
2015-11-15 02:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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