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什么是貓叫綜合征，有何特征和成因？

2024-12-22 09:49 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾病：貓叫綜合征

問題：

我今天刷微博的時候看見一個病叫貓叫綜合征，剛開始還以為是一個網(wǎng)絡(luò)新詞呢，后來看了看好像是一種新的罕見病，以前沒聽說過的，我自己挺想具體了解一下，到底什么是貓叫綜合征呢？

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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要特征包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。其成因是5號染色體部分缺失。 1. 特殊面容：患兒多有小頭圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)傾斜等表現(xiàn)。 2. 生長發(fā)育遲緩：身高體重增長緩慢，身體和智力發(fā)育均落后于同齡人。 3. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4. 哭聲異常：哭聲輕且音調(diào)高，似貓叫。 5. 其他表現(xiàn)：還可能伴有先天性心臟病、骨骼畸形等問題。貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過早期干預(yù)和對癥治療來改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)給予患兒更多的關(guān)愛和照顧，及時帶患兒到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行評估和治療。
2024-12-22 12:48

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你好，貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-11-17 01:58

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2015-11-16 23:19

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