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貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)

我最近聽說(shuō)一個(gè)小嬰兒,在我們旁邊的醫(yī)院里查出來(lái),是有一種的叫做貓叫綜合征的,是一種的畸形,不知道這個(gè)病是有什么樣的癥狀表現(xiàn)的,希望能給我回復(fù)一下吧。

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要癥狀表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、心臟問(wèn)題等。 1.特殊面容:患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫。 3.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長(zhǎng)緩慢,骨骼發(fā)育異常。 4.智力障礙:智力明顯低于同齡人,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5.心臟問(wèn)題:可能存在先天性心臟病,如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6.其他:還可能伴有眼部異常、泌尿系統(tǒng)畸形等。 貓叫綜合征目前尚無(wú)根治方法,主要是通過(guò)對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來(lái)改善患兒的生活質(zhì)量。對(duì)于有生育需求的家庭,建議做好產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢,以降低此類疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

    2024-12-23 00:40
  • 回答2

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫

    2015-11-17 01:57
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    問(wèn)時(shí)間:2013年12月4日最佳答案:你好,小兒貓叫綜合征患者平常多吃些胡蘿卜、油菜、菠菜、韭菜還有動(dòng)物的肝臟,如雞肝、魚肝、豬肝等等。多吃些維生素含量多的食物,

    2015-11-16 19:26
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

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