小兒先天性高氨血癥是怎樣的疾?。?/h3>
2024-12-22 09:51
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病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：大伯家的的小女兒這段時間一直想吐，吃不下東西身體是日漸消瘦，看起來沒什么精神很心疼，然后就去醫(yī)院查了下是得了小兒先天性高氨血癥想得到怎樣的幫助：小兒先天性高氨血癥？
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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小兒先天性高氨血癥是一種由于遺傳因素導致的代謝障礙性疾病，會影響患兒的神經系統、消化系統等，表現出多種癥狀，治療方法包括飲食調整、藥物治療等。 1. 病因：多由基因突變引起，如氨甲酰磷酸合成酶缺乏、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏等。 2. 癥狀：患兒常有嘔吐、厭食、嗜睡、昏迷、抽搐等表現，嚴重時可危及生命。 3. 檢查：通過血氨測定、基因檢測、肝功能檢查等明確診斷。 4. 治療：飲食上嚴格限制蛋白質攝入，補充必需氨基酸；藥物方面，可使用苯甲酸鈉、苯乙酸鈉等促進氨的排出。 5. 預后：早期診斷和治療有助于改善預后，但部分患兒可能遺留神經系統后遺癥。 總之，小兒先天性高氨血癥是一種嚴重的疾病，需要家長密切關注孩子的癥狀，及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生的治療建議，以提高患兒的生活質量。
2024-12-22 15:07
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