貓叫綜合征患兒哭音微弱如何保障健康
我的兒子是一名貓叫綜合征的病人,得了病一年了,哭的聲音微弱的厲害,好像貓叫的聲音,但是孩子的眼珠子靈活可愛,眼神也不呆板,我們?nèi)胰藫?dān)心孩子的身體的健康,
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回答5
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒常伴有特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。保障患兒健康需關(guān)注多方面,包括疾病認(rèn)知、日常護(hù)理、定期檢查、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1.疾病認(rèn)知:了解貓叫綜合征的病因、癥狀和發(fā)展趨勢(shì),明確其是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 2.日常護(hù)理:提供安靜舒適的生活環(huán)境,注意飲食營(yíng)養(yǎng)均衡,保證充足睡眠。 3.定期檢查:監(jiān)測(cè)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),如身高、體重、智力等,以及進(jìn)行心臟、腎臟等器官的功能檢查。 4.康復(fù)訓(xùn)練:根據(jù)患兒的具體情況,進(jìn)行語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)等方面的康復(fù)訓(xùn)練,提高生活自理能力。 5.心理支持:關(guān)注患兒及家人的心理狀態(tài),給予鼓勵(lì)和支持,幫助其積極面對(duì)疾病。 貓叫綜合征患兒的健康保障需要家長(zhǎng)和社會(huì)的共同努力,通過(guò)科學(xué)的護(hù)理和治療,提高患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-24 20:39
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回答4
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。
2015-11-17 17:47
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過(guò)低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過(guò)寬。外眼角往下傾斜等等。
2015-11-17 16:50
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4
2015-11-17 11:57
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好“,貓叫綜合征”是一種遺傳病患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調(diào)高皮紋改變等特點(diǎn)并有嚴(yán)重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,發(fā)生率為十萬(wàn)分之一在國(guó)內(nèi)外均很少見病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致也可能與腦損害有關(guān)
2015-11-17 10:34
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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