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一歲多孩子怪叫似貓叫,是貓叫綜合征嗎?

貓叫綜合征

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):開始,我發(fā)現(xiàn)孩子老是出現(xiàn)怪叫,而且叫聲很像是貓,孩子一歲多了,出現(xiàn)了這種情況,后來聽說是貓叫綜合征,不知道這種病是不是能治好啊。

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。主要癥狀包括特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。目前尚無根治方法,但通過綜合治療和干預(yù),可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。治療包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、飲食調(diào)整等。 1.疾病原理:5 號染色體短臂缺失影響了多個基因的正常表達(dá),從而導(dǎo)致一系列生理和發(fā)育異常。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有先天性心臟病、視力和聽力障礙。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療方法:康復(fù)訓(xùn)練如語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等,以提高患兒的生活自理能力;藥物治療主要針對并發(fā)癥,如使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物甲鈷胺、維生素 B12 等。 5.飲食調(diào)整:保證營養(yǎng)均衡,多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。 貓叫綜合征雖無法徹底治愈,但積極的治療和干預(yù)能幫助患兒盡可能地適應(yīng)生活。家長應(yīng)給予患兒充分的關(guān)愛和支持,帶患兒到正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療。

    2024-12-24 19:23
  • 回答4

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    俞善昌

    上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院

    二級乙等

    兒科

    你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護(hù)孩子,教孩子鍛煉身體等各種項目,無法改變,那就減少其他癥狀的發(fā)生。

    2015-11-18 22:13
  • 回答3

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    你好,這個沒辦法治療的,這個疾病現(xiàn)在還是無法治療的,建議有一部分的孩子長大后,這些異常會慢慢消失的,但是也有一部分人會出現(xiàn)一些智力底下,肌張力過高等方面的異常。

    2015-11-18 12:27
  • 回答2

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征沒有特別的治療方法,他是因為染色體異常造成的,只能通過支持治療或者平常的護(hù)理來進(jìn)行控制和改變,建議平常護(hù)理好孩子飲食上多注意不要吃油膩的食物多吃清淡的比較好,有的孩子會在成人以后,以后慢慢的消失癥狀不用擔(dān)心。

    2015-11-18 04:40
  • 回答1

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    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你好,這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治愈的,可以通過治療讓孩子以后的生活不是問題,可以自己解決,治療過程比較長,家長一定不要放棄他

    2015-11-18 04:20
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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