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孩子被診斷為貓叫綜合征,這病是咋回事?

兒子半夜總是啼哭,聲音尖細(xì),聽起來很怪異,吃東西總是想嘔吐,最近感覺他反應(yīng)遲鈍,精神不是很好,昨天帶去醫(yī)院給醫(yī)生檢查,醫(yī)生說是貓叫綜合征,這是什么病啊

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    肖起濤 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,由5號染色體部分缺失引起,表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、智力障礙等。致病因素包括遺傳、基因突變、孕期感染、接觸有害物質(zhì)、高齡產(chǎn)婦等。 1.遺傳:若家族中有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.基因突變:在胚胎發(fā)育過程中,染色體發(fā)生突變。 3.孕期感染:如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染,影響胎兒染色體。 4.接觸有害物質(zhì):如孕婦長期接觸化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)。 5.高齡產(chǎn)婦:年齡較大的孕婦,卵子質(zhì)量下降,染色體異常幾率增加。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和支持,積極配合醫(yī)生治療,定期復(fù)查。建議前往正規(guī)的三甲醫(yī)院兒科就診。

    2024-12-25 20:10
  • 回答3

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    你好,建議應(yīng)盡早去醫(yī)院檢查到底是怎么回事。多鍛煉身體為主要的,可做一些柔緩的運(yùn)動,并持之以恒。少吃酒精,咖啡因,茶,巧克力。

    2015-11-20 09:14
  • 回答2

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    薛祖洋 醫(yī)師

    冠縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,貓叫綜合征目前沒有可行的治療措施,孩子只能通過在智障學(xué)校學(xué)習(xí)基本的說話,認(rèn)人。整整經(jīng)過了兩年的學(xué)習(xí),他現(xiàn)在才能叫出爸爸媽媽,有時候還是會控制不住自己的大小二便,所以說結(jié)婚之前,必須要三思,不能為愛沖動。

    2015-11-20 08:32
  • 回答1

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    唐義 主治醫(yī)師

    興安縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    你好,如果病情已經(jīng)確診,建議你早帶孩子去醫(yī)院做治療,不要錯過了治療的最佳時期,要對孩子有耐心,不用太擔(dān)心。希望我對你說的有幫助,祝您孩子早日恢復(fù)健康。

    2015-11-20 06:28
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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