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神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙性疾病，包括染色體異常、基因突變等。常見的有遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱、神經(jīng)纖維瘤病、腓骨肌萎縮癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?1.染色體異常：如染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的改變，可導(dǎo)致多種神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常。 2.基因突變：?jiǎn)蝹€(gè)基因的突變可能影響神經(jīng)細(xì)胞的結(jié)構(gòu)、功能或代謝。 3.遺傳方式多樣：包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳等。 4.臨床表現(xiàn)復(fù)雜：可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙、感覺異常、認(rèn)知功能障礙、癲癇發(fā)作等。 5.診斷困難：需要綜合家族史、臨床表現(xiàn)、神經(jīng)影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)等。 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病給患者和家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)，但隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，基因治療等新方法為部分疾病的治療帶來了希望。早期診斷和干預(yù)有助于改善患者的生活質(zhì)量。

多發(fā)性末梢神經(jīng)炎檢查項(xiàng)目：抗磷脂抗體、類風(fēng)濕因子、肌電圖、腦脊液蛋白定量、免疫學(xué)檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞學(xué)檢查。1.血白細(xì)胞可輕度升高，營(yíng)養(yǎng)障礙性貧血，糖尿病性貧血，尿糖增高。尿糖正常值：尿糖定性試驗(yàn)陰性(葡萄糖氧化酶試帶法)。尿糖定量試驗(yàn)2.電生理檢查，MCV(運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度)，SCV(感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度)均可減慢或消失,EMG(肌電圖)呈失神經(jīng)改變。

你好，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量，結(jié)構(gòu)或功能改變，使發(fā)育的個(gè)體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。它與胎兒在母體內(nèi)受到風(fēng)疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性。

腦脊液細(xì)胞學(xué)檢查臨床意義：腦脊液細(xì)胞檢查主要用于發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤。中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤以轉(zhuǎn)移性腫瘤多見，如肺癌、乳腺癌、黑色素瘤、胃癌、白血病和淋巴瘤等；原發(fā)性腫瘤較少見，如髓母細(xì)胞瘤、星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤、室管膜瘤、松果體瘤和脈絡(luò)叢乳頭狀瘤等。