兒子苯丙氨酸 2.24 超標(biāo) 0.24 是什么病及癥狀
周歲您好,醫(yī)院通知說我兒子苯丙氨酸是2.24超標(biāo)了0.24叫去復(fù)查,,請(qǐng)問這個(gè)是什么病,有什么癥狀沒.謝謝了
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回答5
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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苯丙氨酸超標(biāo)可能提示苯丙酮尿癥，這是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色淺、尿液鼠尿味、癲癇發(fā)作、行為異常等癥狀。 1. 智力發(fā)育遲緩：患兒大腦發(fā)育受到影響，學(xué)習(xí)能力、認(rèn)知能力等明顯落后于同齡人。 2. 皮膚毛發(fā)顏色淺：頭發(fā)、皮膚顏色偏淡，虹膜色澤變淺。 3. 尿液鼠尿味：排出的尿液有特殊的鼠尿臭味。 4. 癲癇發(fā)作：部分患兒會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀，表現(xiàn)為突然的抽搐、意識(shí)喪失等。 5. 行為異常：如多動(dòng)、注意力不集中、情緒不穩(wěn)定等。 苯丙酮尿癥若能早期診斷和治療，患兒的癥狀可得到有效控制和改善。家長應(yīng)重視復(fù)查，以便明確診斷，及時(shí)采取干預(yù)措施。
2025-01-08 07:34
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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飲食治療可以糾正異常的血漿苯丙氨酸水平,除了飲食治療,在出生早期開始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氫生物蝶呤替代治療。
2015-11-23 21:54
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回答3
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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根據(jù)異常的血漿酪氨酸水平可以區(qū)分，輕度和重度型的高苯丙氨酸血癥。輕型在正常飲食情況下,血漿產(chǎn)物濃度＜8~10mg/dl；重型則有極大的增高.目前提議通過飲食治療將苯丙氨酸的濃度控制在＜6mg/dl.治療與典型的PKU相同.
2015-11-23 21:28
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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考慮苯丙酮尿癥
2015-11-23 20:46
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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正常人血苯丙氨酸濃度為1~2mg/dl，0.85應(yīng)該沒問題，未經(jīng)治療的典型PKU一般苯丙氨酸血濃度>20mg/dl
2015-11-23 15:33
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