孩子長(zhǎng)得丑且哭聲似貓叫會(huì)是貓叫綜合征嗎？
孩子一直就讓我特別的擔(dān)心的，我家的孩子從出生到現(xiàn)在一直就有一種不正常的情況，不但會(huì)長(zhǎng)的特別的丑，孩子現(xiàn)在還會(huì)有貓叫一樣的哭聲的，我現(xiàn)在怕的就是孩子會(huì)得了貓叫綜合征的病了的。
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、異?？蘼暤取Ｆ涑梢驈?fù)雜，診斷需綜合多種檢查，治療也具有一定難度。常見(jiàn)癥狀包括特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、心臟問(wèn)題、骨骼異常等。 1. 特殊面容：患兒可能有眼距寬、小下頜、耳位低等特征。 2. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身高、體重增長(zhǎng)緩慢，運(yùn)動(dòng)能力發(fā)展滯后。 3. 智力障礙：認(rèn)知、學(xué)習(xí)和適應(yīng)能力明顯低于同齡人。 4. 心臟問(wèn)題：可能存在先天性心臟病，如室間隔缺損等。 5. 骨骼異常：比如脊柱側(cè)彎、手指腳趾畸形。 如果孩子出現(xiàn)疑似貓叫綜合征的癥狀，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院，通過(guò)染色體核型分析等檢查明確診斷。一旦確診，需在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下，進(jìn)行長(zhǎng)期的康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療，以提高孩子的生活質(zhì)量。
2025-01-09 01:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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