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八個(gè)多月寶寶地貧基因檢測(cè)結(jié)果為 IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子是什么意思

2025-01-08 10:08 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問題：

寶寶八個(gè)多月，檢查出來有地中海貧血，檢測(cè)結(jié)果:B-地中海貧血基因分型(17種突變):基因突變,IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子.是什么意思呢？謝謝！

回答2
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李希弘醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病。寶寶檢測(cè)出的 IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子意味著寶寶攜帶了一個(gè)突變的地中海貧血基因。這可能會(huì)影響寶寶的血紅蛋白合成，導(dǎo)致貧血癥狀，但具體情況還需綜合判斷，包括血常規(guī)檢查結(jié)果等。 1. 基因含義：IVS-II-654 位點(diǎn)突變是β-地中海貧血常見的基因突變類型之一。雜合子表示寶寶從父母一方遺傳到了這個(gè)突變基因。 2. 癥狀表現(xiàn)：可能出現(xiàn)貧血、乏力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、面色蒼白等癥狀，嚴(yán)重程度因人而異。 3. 病情評(píng)估：需要結(jié)合血紅蛋白水平、紅細(xì)胞形態(tài)等指標(biāo)來評(píng)估病情輕重。 4. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：如果父母雙方都攜帶地貧基因，寶寶未來的兄弟姐妹也有患病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 治療原則：輕型地貧一般無需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療等。 6. 日常注意：保證寶寶營(yíng)養(yǎng)均衡，預(yù)防感染，定期復(fù)查血常規(guī)等。總之，寶寶確診后，家長(zhǎng)不必過于恐慌，應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)的檢查和治療，密切關(guān)注寶寶的生長(zhǎng)發(fā)育情況。
2025-01-09 00:09

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李增沛主治醫(yī)師

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五官科

IVS-II>>是beta+地中海貧血基因,雜合子應(yīng)比較輕,因?yàn)槟愕膶殞氝€有1個(gè)正常的beta基因.
2015-11-25 22:49

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