八個(gè)多月寶寶地貧基因檢測(cè)結(jié)果為 IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子是什么意思
寶寶八個(gè)多月，檢查出來有地中海貧血，檢測(cè)結(jié)果:B-地中海貧血基因分型(17種突變):基因突變,IVS-II-654位點(diǎn)突變基因雜合子.是什么意思呢？謝謝！
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病。寶寶檢測(cè)出的 IVS-II-654 位點(diǎn)突變基因雜合子意味著寶寶攜帶了一個(gè)突變的地中海貧血基因。這可能會(huì)影響寶寶的血紅蛋白合成，導(dǎo)致貧血癥狀，但具體情況還需綜合判斷，包括血常規(guī)檢查結(jié)果等。 1. 基因含義：IVS-II-654 位點(diǎn)突變是β-地中海貧血常見的基因突變類型之一。雜合子表示寶寶從父母一方遺傳到了這個(gè)突變基因。 2. 癥狀表現(xiàn)：可能出現(xiàn)貧血、乏力、生長發(fā)育遲緩、面色蒼白等癥狀，嚴(yán)重程度因人而異。 3. 病情評(píng)估：需要結(jié)合血紅蛋白水平、紅細(xì)胞形態(tài)等指標(biāo)來評(píng)估病情輕重。 4. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)：如果父母雙方都攜帶地貧基因，寶寶未來的兄弟姐妹也有患病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 治療原則：輕型地貧一般無需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療等。 6. 日常注意：保證寶寶營養(yǎng)均衡，預(yù)防感染，定期復(fù)查血常規(guī)等。 總之，寶寶確診后，家長不必過于恐慌，應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)的檢查和治療，密切關(guān)注寶寶的生長發(fā)育情況。
2025-01-09 00:09
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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IVS-II>>是beta+地中海貧血基因,雜合子應(yīng)比較輕,因?yàn)槟愕膶殞氝€有1個(gè)正常的beta基因.
2015-11-25 22:49
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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