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先天性二尖瓣畸形的癥狀表現(xiàn)多樣，主要包括呼吸異常、心臟雜音、生長發(fā)育遲緩、體力活動(dòng)受限、反復(fù)呼吸道感染等。 1.呼吸異常：患兒可能出現(xiàn)呼吸急促、呼吸困難，尤其在活動(dòng)后或吃奶時(shí)更為明顯。 2.心臟雜音：醫(yī)生聽診時(shí)可發(fā)現(xiàn)心臟有特殊的雜音。 3.生長發(fā)育遲緩：由于心臟功能受損，營養(yǎng)供應(yīng)不足，導(dǎo)致孩子身高、體重增長緩慢。 4.體力活動(dòng)受限：稍一活動(dòng)就感到疲勞、乏力，不能像正常孩子一樣玩耍。 5.反復(fù)呼吸道感染：容易患上肺炎等呼吸道疾病，且恢復(fù)較慢。 6.面部及口唇發(fā)紫：病情嚴(yán)重時(shí)，可能出現(xiàn)紫紺現(xiàn)象。 先天性二尖瓣畸形的癥狀可能因個(gè)體差異有所不同，如果發(fā)現(xiàn)孩子有上述異常表現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查和診斷，以便盡早治療。

先天性二尖瓣畸形的臨床表現(xiàn)與后天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現(xiàn)癥狀的時(shí)間早，且無風(fēng)濕熱病史，約30％的病人在出生后1個(gè)月內(nèi)，75％在出生后1年內(nèi)呈現(xiàn)癥狀。常見的癥狀為氣急、端坐呼吸、肺水腫和反復(fù)發(fā)作肺部感染。病情嚴(yán)重者由于并發(fā)肺循環(huán)高壓，呈現(xiàn)充血性心力衰竭和紫紺?！　◇w格檢查：體格生長發(fā)育差，易倦乏。二尖瓣狹窄病例典型體征是心尖區(qū)舒張期滾筒樣雜音，并可伴有震顫，第一心音亢進(jìn)和開放拍擊音，若瓣葉活動(dòng)受限制則上述體征不明顯。并發(fā)肺循環(huán)高壓病例則肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音亢進(jìn)分裂。肺部感染者可聽到濕性羅音。二尖瓣關(guān)閉不全病例心尖區(qū)可見到、捫到有力的抬舉性搏動(dòng)，心尖區(qū)尚可聽到全收縮期雜音傳導(dǎo)到左腋部，?？陕牭降谌囊簟７窝h(huán)高壓者肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)分裂。