孩子被診斷為貓叫綜合征,原因是什么?
我家孩子從小就感覺和別的小孩不一樣,有時(shí)他苦時(shí)聲音很微弱比小女孩的聲音還小,有時(shí)晚上睡覺好好地就會(huì)哭上一會(huì),在醫(yī)院醫(yī)生說是什么貓叫綜合征,我對(duì)此不了解,不知是什么原因。
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回答5
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,其發(fā)病原因主要與染色體缺失、遺傳因素、環(huán)境影響、胚胎發(fā)育異常、基因突變等有關(guān)。 1.染色體缺失:第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要病因。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.環(huán)境影響:孕婦在孕期接觸有害化學(xué)物質(zhì)、輻射等,可能影響胎兒染色體。 4.胚胎發(fā)育異常:胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常,導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)改變。 5.基因突變:某些基因突變也可能引發(fā)這一疾病。 總之,貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜。一旦確診,應(yīng)及時(shí)進(jìn)行綜合評(píng)估和干預(yù),以提高患兒的生活質(zhì)量。同時(shí),建議家長(zhǎng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診,尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助。
2024-12-12 00:57
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2015-12-04 07:04
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,物理因素X射線、電離輻射等.化學(xué)因素化學(xué)藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等,農(nóng)藥、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素.一些微生物如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染
2015-12-03 23:39
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合癥是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的,而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果,如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長(zhǎng)臂上,將形成環(huán)狀的染色體,尚有第5號(hào)染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。
2015-12-03 20:20
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好,貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時(shí)期就發(fā)現(xiàn)確診的,貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時(shí)期的特征,也可能隨著長(zhǎng)大消失。
2015-12-03 16:42
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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