孩子被診斷為貓叫綜合征，原因是什么？
我家孩子從小就感覺和別的小孩不一樣，有時他苦時聲音很微弱比小女孩的聲音還小，有時晚上睡覺好好地就會哭上一會，在醫(yī)院醫(yī)生說是什么貓叫綜合征，我對此不了解，不知是什么原因。
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回答5
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其發(fā)病原因主要與染色體缺失、遺傳因素、環(huán)境影響、胚胎發(fā)育異常、基因突變等有關。 1.染色體缺失：第 5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要病因。 2.遺傳因素：家族中若有染色體異常病史，可能增加患病風險。 3.環(huán)境影響：孕婦在孕期接觸有害化學物質、輻射等，可能影響胎兒染色體。 4.胚胎發(fā)育異常：胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，導致染色體結構改變。 5.基因突變：某些基因突變也可能引發(fā)這一疾病。 總之，貓叫綜合征的病因較為復雜。一旦確診，應及時進行綜合評估和干預，以提高患兒的生活質量。同時，建議家長帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的兒科|遺傳代謝科就診，尋求專業(yè)醫(yī)生的幫助。
2024-12-12 00:57
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。
2015-12-04 07:04
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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你好,物理因素X射線、電離輻射等.化學因素化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。生物因素.一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染
2015-12-03 23:39
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回答2
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合癥是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。
2015-12-03 20:20
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發(fā)現(xiàn)確診的，貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，患者通常智力低下，兩眼距離過寬，外眼角往下傾斜等等，這是幼兒時期的特征，也可能隨著長大消失。
2015-12-03 16:42
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
