抗胰蛋白酶缺乏癥是怎樣的一種疾病?
最近一段時(shí)間我是一直感覺(jué)子偶急跌身體不是很好,有死后是干膜啊的可是一個(gè)月的時(shí)間過(guò)去的還是不見(jiàn)好的,去醫(yī)院看那看那說(shuō)是抗胰蛋白酶缺乏癥,這是什么疾???
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
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抗胰蛋白酶缺乏癥是一種由于遺傳因素導(dǎo)致的罕見(jiàn)疾病,會(huì)影響肝臟和肺部功能,引發(fā)一系列癥狀,如呼吸困難、肝臟損傷等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,治療方法多樣。 1. 遺傳機(jī)制:這是一種常染色體隱性遺傳病,基因突變導(dǎo)致抗胰蛋白酶合成異常。 2. 癥狀表現(xiàn):常見(jiàn)的有慢性阻塞性肺疾病癥狀,如咳嗽、咳痰、呼吸困難;肝臟方面可能出現(xiàn)黃疸、肝腫大等。 3. 診斷方法:包括血清抗胰蛋白酶水平檢測(cè)、基因檢測(cè)等。 4. 治療手段:目前主要是支持治療,如呼吸支持、保肝治療。藥物治療方面,可使用支氣管擴(kuò)張劑(沙丁胺醇、異丙托溴銨等)緩解呼吸困難。 5. 預(yù)防措施:進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,對(duì)于有家族史的人群,早期篩查很重要。 總之,抗胰蛋白酶缺乏癥雖然罕見(jiàn),但通過(guò)早期診斷和合理治療,可以一定程度上控制病情,提高患者生活質(zhì)量。
2024-12-12 13:13
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回答2
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平時(shí)的時(shí)候發(fā)現(xiàn)老是想要睡覺(jué),睡得越久還越難受都是有可能導(dǎo)致可胰蛋白酶缺乏癥發(fā)生的結(jié)果。你好,抗胰蛋白酶缺乏癥是由很多情況所導(dǎo)致的結(jié)果,最大的原因是由于染色體中的等位基因不同所導(dǎo)致的結(jié)果。
2015-12-05 10:54
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回答1
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你好,本病的發(fā)生原因大多數(shù)都是遺傳所導(dǎo)致的,都是由于父母至少一方含有隱性染色體所導(dǎo)致的,時(shí)間長(zhǎng)久不被發(fā)現(xiàn),會(huì)有可能導(dǎo)致肝硬化的發(fā)生。
2015-12-04 23:20
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