一歲孩子哭聲尖似貓叫,不會爬坐等,是貓叫綜合征嗎?
我家有個鄰居,他家孩子快一歲了,哭的時候聲音特別尖,像貓叫。到現(xiàn)在還不會爬,也不能坐著,從來也不看大人,自己不能吃東西,我鄰居很上火,不知道孩子是不是貓叫綜合征。
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回答4
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堵繼江
上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院
一級
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。要確定是否為貓叫綜合征,需綜合多方面因素,如染色體檢查、臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等。 1.染色體檢查:這是確診貓叫綜合征的關(guān)鍵。通過采集血液等樣本,分析染色體核型,查看是否存在 5 號染色體短臂缺失。 2.臨床表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,還可能伴有生長發(fā)育遲緩,如不會爬、坐,語言和運動能力落后。 3.智力發(fā)育:多數(shù)患兒存在不同程度的智力障礙,認知和學(xué)習(xí)能力較差。 4.家族遺傳史:了解家族中是否有類似疾病患者,有助于判斷遺傳因素的影響。 5.其他檢查:可能還需進行心臟超聲、腦電圖等檢查,以排除合并其他器官或神經(jīng)系統(tǒng)的異常。 綜上所述,僅根據(jù)孩子目前的癥狀不能確診貓叫綜合征,建議及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院,由專業(yè)醫(yī)生進行全面評估和相關(guān)檢查,以明確診斷并制定合適的治療和康復(fù)方案。
2024-12-13 00:28
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2015-12-05 18:43
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好!病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護理。貓叫綜合征要吃一些新鮮的食物,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經(jīng)常吃維生素來進行治療。
2015-12-05 07:16
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好,尚不能表達大小便需求,對表情不敏感,眼神接觸幾乎沒有,甚至有攻擊性行為。剛出生時孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。孩子面部異常,害怕聲音和光。害怕陌生人。且出生時哭似貓叫。
2015-12-04 23:25
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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