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小兒腦白質(zhì)海綿張變性綜合征是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病，主要影響兒童的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。目前治療存在一定難度，治療效果因個(gè)體差異而異。其發(fā)病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等都較為復(fù)雜。 1.發(fā)病原因：多與基因突變有關(guān)，導(dǎo)致腦白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能異常。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒常出現(xiàn)智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、視力和聽(tīng)力障礙、癲癇發(fā)作等。 3.診斷方法：通過(guò)磁共振成像（MRI）、基因檢測(cè)等手段輔助診斷。 4.治療手段：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是對(duì)癥治療，如控制癲癇發(fā)作可用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯巴比妥等藥物；康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患兒生活質(zhì)量。 5.預(yù)后情況：總體預(yù)后較差，病情多呈進(jìn)行性加重。 小兒腦白質(zhì)海綿張變性綜合征是一種嚴(yán)重的疾病，雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療對(duì)改善患兒的生存質(zhì)量仍有一定幫助。家長(zhǎng)應(yīng)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科或兒科就診，積極配合治療。

小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要以進(jìn)行性頭圍增大和神經(jīng)系統(tǒng)功能的快速減退為特點(diǎn)。小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征也稱為中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變性，Canavan綜合征、Van-Bogaert-Bertrand綜合征、神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀退行性變性等。小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征病因尚未查明，一般認(rèn)為是常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳：一個(gè)人必須有異常等位基因的兩個(gè)拷貝才會(huì)出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(yīng)（該人群起源時(shí)成員很少，其中一人為攜帶者），或是因?yàn)樽嫦冉o了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(shì)（例如鐮狀細(xì)胞貧血中，雜合子個(gè)體不會(huì)生瘧疾）。

一般采用對(duì)癥治療，用苯巴比妥控制驚厥，物理降溫，控制高熱，有脫水者靜脈補(bǔ)液等。　　

你好，兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征病因尚未查明，一般認(rèn)為是常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳：一個(gè)人必須有異常等位基因的兩個(gè)拷貝才會(huì)出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(yīng)(該人群起源時(shí)成員很少，其中一人為攜帶者)，或是因?yàn)樽嫦冉o了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(shì)。

你家寶寶這些發(fā)育情況我們都不清楚。核磁共振查出大腦白質(zhì)廣泛變性是不正常的，但要結(jié)合臨床表現(xiàn)才能作出正確診斷。