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石骨癥的發(fā)病原因較為復(fù)雜，可能與遺傳因素、基因突變、環(huán)境因素、免疫系統(tǒng)異常以及某些未知因素有關(guān)。 1.遺傳因素：石骨癥存在遺傳傾向，雖然父母未患病，但可能存在家族中的隔代遺傳。部分患者是由于基因突變導(dǎo)致，這種突變可能在胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生。 2.環(huán)境因素：長(zhǎng)期暴露于某些有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等，可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.免疫系統(tǒng)異常：免疫系統(tǒng)失衡或功能障礙，可能影響骨骼的正常代謝和發(fā)育。 4.發(fā)育異常：在骨骼發(fā)育關(guān)鍵時(shí)期，某些關(guān)鍵基因或蛋白質(zhì)的表達(dá)異常，可能導(dǎo)致石骨癥。 5.未知因素：目前醫(yī)學(xué)仍在探索中，可能還有尚未明確的因素參與石骨癥的發(fā)病。 總之，石骨癥的病因尚不十分明確。對(duì)于已經(jīng)確診為良性石骨癥且無(wú)明顯癥狀的患者，建議定期復(fù)查，密切關(guān)注身體變化。同時(shí)，保持良好的生活習(xí)慣，均衡飲食，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，有助于維持身體健康。

石骨癥又稱(chēng)大理石骨,原發(fā)性脆性骨硬化,硬化性增生性骨病和粉筆樣骨.是一種少見(jiàn)的骨發(fā)育障礙性疾病.最早由Albers-Schonberg（1904）發(fā)現(xiàn),又叫Albers-schonberg病.本病之特征為鈣化的軟骨持久存在,引起廣泛的骨質(zhì)硬化,重者事關(guān)大局髓腔封閉,造成嚴(yán)重貧血.本病常為家族性,絕大多數(shù)病例為隱性遺傳.對(duì)良性型,一般給予對(duì)癥治療,如控制感染,輸血,加強(qiáng)護(hù)理,防止外傷性骨折,給予低鈣并磷酸纖維素食物,可延緩骨硬化過(guò)程.對(duì)惡性型有報(bào)道用激素,骨髓移植治療取得一些療效.　　有效的治療途徑只有造血干細(xì)胞移植,但治療費(fèi)用高得驚人.

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