貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
最近了解到一種的貓叫綜合征，說這個(gè)是一種的畸形的病，有些的好奇，不知道這個(gè)病是有什么樣的癥狀的，想來這里問一下醫(yī)生，希望能給我回復(fù)一下吧。
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)向下傾斜等特征。 2.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 3.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，身材矮小。 4.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。 5.先天性心臟?。喝绶块g隔缺損、室間隔缺損等。 6.其他：還可能伴有肌肉張力低下、骨骼畸形等問題。 貓叫綜合征會(huì)給患兒及其家庭帶來較大影響，一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等，以便盡早確診和采取相應(yīng)的支持治療措施，提高患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-16 11:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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