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21 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值處于臨界狀態(tài)，需要綜合多方面因素進(jìn)行評估和決策，包括進(jìn)一步檢查、遺傳咨詢、了解胎兒情況、考慮風(fēng)險(xiǎn)和利弊、遵循醫(yī)生建議等。 1.進(jìn)一步檢查：可進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺，以更準(zhǔn)確地評估胎兒染色體情況。無創(chuàng) DNA 檢測對 21 三體綜合征有較高的準(zhǔn)確性，但仍有漏診可能；羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 2.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)的遺傳咨詢師了解家族遺傳病史、本次妊娠的風(fēng)險(xiǎn)因素等。 3.了解胎兒情況：通過超聲檢查，觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育是否存在異常。 4.考慮風(fēng)險(xiǎn)和利弊：權(quán)衡進(jìn)一步檢查的風(fēng)險(xiǎn)和不檢查可能存在的風(fēng)險(xiǎn)。 5.遵循醫(yī)生建議：醫(yī)生會根據(jù)具體情況給出個性化的建議，應(yīng)充分信任并配合。 總之，面對 21 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值處于臨界的情況，不必過度驚慌，保持冷靜，積極與醫(yī)生溝通，共同做出有利于胎兒和自身健康的決策。

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