懷疑先天性銅代謝障礙去醫(yī)院做哪些檢查？
最近一段時間上廁所的時候發(fā)現(xiàn)小便的顏色很不對勁顏色很深像濃茶一樣的顏色而且最近我感覺到自己肝臟這里有點隱隱作痛我以為是我的肝硬化嚴(yán)重了打電話咨詢醫(yī)生說可能是先天性銅代謝障礙先天性銅代謝障礙到醫(yī)院要做哪些檢查？
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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先天性銅代謝障礙是一種較為罕見的疾病，可能導(dǎo)致多種癥狀。如果懷疑有先天性銅代謝障礙，到醫(yī)院通常需要做一系列檢查，包括血清銅藍蛋白檢測、血清銅測定、24 小時尿銅測定、肝腎功能檢查、基因檢測等。 1.血清銅藍蛋白檢測：銅藍蛋白水平降低是先天性銅代謝障礙的重要指標(biāo)之一。 2.血清銅測定：有助于了解體內(nèi)銅的含量是否異常。 3.24 小時尿銅測定：可反映銅的排泄情況。 4.肝腎功能檢查：評估肝臟和腎臟的功能，因為銅代謝障礙可能影響這些器官。 5.基因檢測：明確是否存在相關(guān)基因突變，以確診疾病。 6.眼科檢查：部分患者可能有眼部異常，如 Kayser-Fleischer 環(huán)。 7.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：判斷是否存在神經(jīng)系統(tǒng)損害。 總之，通過以上多種檢查，可以綜合判斷是否患有先天性銅代謝障礙，并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。一旦確診，應(yīng)積極配合醫(yī)生進行治療，以改善癥狀和預(yù)后。
2024-12-16 02:34
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你還首先要去醫(yī)生那里咨詢一下讓醫(yī)生給你做出診斷看要做哪些檢查一般來說會檢查你身體里面微量元素也就是藥檢車一下銅的含量在這要進行一下血漿銅藍蛋白的監(jiān)測可能還會進行尿檢還會對你的肝臟進行檢查
2015-12-08 07:29
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的少見疾病，建議口服拉米呋啶、復(fù)方鱉甲軟肝片和肝得寧,上述三藥聯(lián)合使用,療效佳,平時安排多樣化的均衡飲食,
2015-12-08 00:15
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