孕婦地中海貧血檢查異常,僅孕婦做基因分析嗎?
孕婦在地中海貧血檢查中,HbA2是2。47(低于參考值2。5-3。5),檢驗(yàn)結(jié)果說疑a地貧,建議做基因分析。我想問一下,是不是只對(duì)孕婦做基因分析嗎?
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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孕婦在地中海貧血檢查中 HbA2 低于參考值,檢驗(yàn)結(jié)果疑 a 地貧并建議做基因分析。是否只對(duì)孕婦進(jìn)行基因分析,需要綜合多方面因素來判斷,包括孕婦的家族病史、配偶的檢查情況、胎兒的超聲檢查結(jié)果、孕婦的其他血液指標(biāo)以及后續(xù)的妊娠進(jìn)展等。 1. 家族病史:若孕婦家族中有明確的地中海貧血患者,尤其是直系親屬,配偶也應(yīng)進(jìn)行相關(guān)檢查,可能雙方都需要基因分析。 2. 配偶檢查:配偶的血常規(guī)和血紅蛋白電泳結(jié)果異常,為明確胎兒風(fēng)險(xiǎn),配偶可能也需做基因分析。 3. 胎兒超聲:超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有貧血相關(guān)的異常表現(xiàn),可能需要進(jìn)一步對(duì)孕婦和配偶進(jìn)行基因分析。 4. 孕婦其他血液指標(biāo):若孕婦還有其他提示貧血或異常的血液指標(biāo),也會(huì)影響基因分析的決策。 5. 妊娠進(jìn)展:隨著妊娠的發(fā)展,若孕婦出現(xiàn)貧血加重等情況,可能需要再次評(píng)估是否需要配偶進(jìn)行基因分析。 總之,是否只對(duì)孕婦進(jìn)行基因分析不能一概而論,需要綜合上述多種因素,由醫(yī)生根據(jù)具體情況做出判斷,以確保孕婦和胎兒的健康。
2025-01-09 00:58
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回答3
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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地中海貧血按照受累的氨基酸鏈來分類,主要有α地中海貧血(α鏈?zhǔn)芾?和β地中海貧血(β鏈?zhǔn)芾?.也可按照一個(gè)或兩個(gè)基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血,α地中海貧血多見于黑人(黑人中25%至少有一個(gè)基因缺陷),β地中海貧血多見于地中海地區(qū)或東南亞. 輕型β地中海貧血只有輕到中度貧血而無癥狀,重型則有嚴(yán)重貧血并出現(xiàn)癥狀.帶至少一個(gè)α地中海貧血基因的病人中10%以上有輕度貧血. 地中海貧血患者癥狀類似,但嚴(yán)重程度不同,多數(shù)病人貧血較輕,嚴(yán)重時(shí)(如重型β地中海貧血)可出現(xiàn)黃疸、皮膚潰瘍、膽結(jié)石、脾臟腫大(可能出現(xiàn)巨脾).骨髓過度活躍使骨骼變厚和增大,特別是顱骨和面部骨骼,長(zhǎng)骨容易發(fā)生骨折.兒童生長(zhǎng)緩慢且發(fā)育延遲.由于鐵吸收增加及反復(fù)輸血,過多的鐵會(huì)沉積在心臟中,引起心衰. 地中海貧血比其他血紅蛋白病難診斷,電泳可提供幫助但有時(shí)下不了結(jié)論,特別是α地中海貧血.因此,診斷常依賴遺傳表現(xiàn)及特殊血紅蛋白檢查. 多數(shù)病人無需治療,但重型患者可能需要骨髓移植,基因治療正在研究中.
2015-12-08 14:26
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回答2
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尹君 醫(yī)師
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耳鼻喉科
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孕婦在地中海貧血檢查,是為減少和預(yù)防地中海貧血兒的發(fā)病率。屬于正常檢測(cè)項(xiàng)目,在個(gè)別地區(qū)是強(qiáng)調(diào)必須檢測(cè)的。HbA2是2。47(低于參考值2。5-3。5),屬于接近值,應(yīng)鑒別檢查。基因檢測(cè)主要是對(duì)胎兒羊水進(jìn)行的,以便更好的鑒別和預(yù)防治療。具體事宜婦產(chǎn)科醫(yī)生會(huì)積極指導(dǎo)。應(yīng)積極配合。有許多因素可以影響檢測(cè)結(jié)果的波動(dòng),勿擔(dān)心。
2015-12-08 07:50
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回答1
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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還是做個(gè)分析吧,一般在廣東這邊的都要查這項(xiàng)的
2015-12-07 22:59
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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