女兒患貓叫綜合征有生命危險嗎？
我的女兒哭得很奇怪，臉像貓叫一樣的聲音，所以在醫(yī)院也讓他做了一些檢查，結果醫(yī)生說她是患有貓叫綜合征這種奇怪的疾病，需得馬上治療，不然會有生命危險，是真的嗎？
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常存在多種健康問題。是否有生命危險取決于病情嚴重程度、有無合并嚴重并發(fā)癥等。一般來說，病情嚴重且合并嚴重心肺等器官功能障礙時，生命危險較大，反之則相對較小。同時，及時有效的治療和護理也能改善預后。 1. 疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒會有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現。 2. 癥狀嚴重程度：癥狀輕重不一，輕者可能僅表現為輕微的發(fā)育遲緩，重者可能伴有嚴重的先天性心臟病、免疫功能缺陷等。 3. 并發(fā)癥影響：若合并嚴重的心肺疾病、感染等并發(fā)癥，會增加生命危險。 4. 治療作用：早期積極的康復訓練、對癥治療，能一定程度上提高患兒生活質量，降低危險。 5. 護理重要性：良好的護理，如合理飲食、預防感染等，有助于穩(wěn)定病情。 總之，貓叫綜合征患兒的生命危險不能一概而論，需要綜合多方面因素判斷。家長應積極配合醫(yī)生治療和護理，密切關注患兒病情變化。
2025-01-08 20:26
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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你好，新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨立走路，成人期后多動及破壞性行為。生長發(fā)育落后，先天性心臟病（50%）；掌骨短，并指，通貫掌紋，髖關節(jié)脫位，半椎體，脊柱側凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睪，腹股溝疝等。
2015-12-08 10:52
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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你好，“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形，發(fā)生率為十萬分之一，在國內外均很少見?；純阂话惚憩F為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-08 09:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
