新生兒哭似貓叫確診貓叫綜合征怎么辦
我有一個妹妹她剛剛結婚沒多久就生下了一個男孩，我們家里人都挺能為他高興的可是他們家孩子這很奇怪，哭的時候像小貓的叫聲，醫(yī)院里告訴他說是得了貓叫綜合癥。
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)特殊，病因明確，診斷需專業(yè)檢查，治療有一定挑戰(zhàn)，預后受多種因素影響。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒常有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2.癥狀表現(xiàn)：哭聲似貓叫，頭小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療手段：目前無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進行相應治療，如康復訓練改善運動和智力發(fā)育。 5.預后情況：預后取決于病情嚴重程度，多數(shù)患兒存在智力和身體發(fā)育問題，需要長期照顧。 6.家庭護理：家長要給予患兒足夠的關愛和耐心，提供良好的生活環(huán)境和營養(yǎng)支持。 貓叫綜合征雖給患兒和家庭帶來諸多挑戰(zhàn)，但積極的治療和護理能在一定程度上改善患兒的生活質量。
2025-01-08 21:33
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2015-12-09 05:59
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。
2015-12-08 23:11
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。
2015-12-08 18:27
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
