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貓叫綜合征是否會遺傳?家人很擔(dān)心

我的公公去年經(jīng)常在睡覺之前亂叫,食欲不振,變得愛挑食。到醫(yī)院檢查是貓叫綜合征,開了很多藥吃了都不管用,想知道貓叫綜合征會不會遺傳,家人很擔(dān)心他的身體健康狀況。

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,具有遺傳性。其發(fā)病機(jī)制、遺傳方式、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段等都需要深入了解。 1.發(fā)病機(jī)制:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.遺傳方式:多為新發(fā)突變,少數(shù)由父母遺傳而來。若父母之一為染色體平衡易位攜帶者,其子女有較高患病風(fēng)險。 3.癥狀表現(xiàn):患兒會出現(xiàn)特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩、智力低下等。 4.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 5.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對癥治療,如語言訓(xùn)練、運(yùn)動康復(fù)等。 貓叫綜合征雖無法根治,但早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家人應(yīng)給予患兒更多關(guān)愛和支持。

    2025-01-08 17:16
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,肯定是會遺傳的?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。

    2015-12-09 14:23
  • 回答2

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好。貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。

    2015-12-09 07:07
  • 回答1

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。屬于遺傳病,是染色體異常遺傳病。不是常染色體顯性遺傳

    2015-12-09 02:02
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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