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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等。目前尚無(wú)根治方法，治療以改善癥狀和提高生活質(zhì)量為主，包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1.病因：5號(hào)染色體短臂部分缺失，多為新發(fā)突變。 2.癥狀：哭聲似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，還伴有生長(zhǎng)發(fā)育落后、智力低下。 3.診斷：通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療：尚無(wú)特效療法。康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言能力；藥物治療用于控制并發(fā)癥，如癲癇發(fā)作可用丙戊酸鈉、卡馬西平、苯妥英鈉等。 5.預(yù)后：多數(shù)患者預(yù)后不良，需長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)應(yīng)積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練，提高患兒生活質(zhì)量。