寶寶患貓叫綜合征有何表現(xiàn)及怎樣應(yīng)對
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我家寶寶的頭型特別的小,也不是很活潑,白天的時候倒是還好,可是一到晚上就感覺到很不對勁,她老是不睡覺,并且還哭哭啼啼的,哭的聲音還特別的像個小貓咪,我?guī)タ戳酸t(yī)生,才知道得了貓叫綜合征。
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回答5
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒常有特殊面容、哭聲異常、智力發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。需要家長有耐心,積極配合醫(yī)生。 1. 癥狀表現(xiàn):患兒頭型小,哭聲似貓叫,可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等。 2. 疾病原理:由于第 5 號染色體部分缺失導(dǎo)致。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4. 治療方式:目前無特效治療方法,以對癥治療為主,如針對感染使用抗生素,如阿莫西林、頭孢克洛、阿奇霉素等。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活能力。 6. 日常護(hù)理:提供營養(yǎng)均衡的飲食,保證充足睡眠,創(chuàng)造溫馨的家庭環(huán)境。 7. 心理支持:家長要調(diào)整心態(tài),給予患兒足夠關(guān)愛和支持。 貓叫綜合征雖然無法根治,但通過積極治療和護(hù)理,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長要保持信心,陪伴患兒成長。
2025-01-08 19:29
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回答4
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唐義 主治醫(yī)師
興安縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征是由一條早復(fù)制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的,而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果,如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上,將形成環(huán)狀的染色體,尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上,嵌合體及臂間倒位等。
2015-12-09 23:14
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好,孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-09 17:59
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-09 15:29
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好,貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起,患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調(diào)高皮紋改變等特點(diǎn)并有嚴(yán)重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫“貓叫綜合征因此而得名多數(shù)患兒隨著年齡增長貓叫聲完全消失.
2015-12-09 12:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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