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孩子哭鬧似貓叫且發(fā)育遲緩是貓叫綜合征嗎?

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我家的孩子在出生的時候就個頭特別的小,到現(xiàn)在孩子的發(fā)育也是特別的慢的,現(xiàn)在孩子和同齡的孩子相比要瘦小很多,到現(xiàn)在孩子在哭鬧的時候還是跟貓叫一樣的,后來,朋友說孩子可能是得了貓叫綜合征了。

  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常有特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。其病因是5號染色體部分缺失。診斷需依靠染色體核型分析,治療以對癥支持為主。 1. 病因:5號染色體短臂部分缺失,多為新發(fā)突變。 2. 癥狀:患兒哭聲似貓叫,頭小、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,生長發(fā)育遲緩,智力低下,伴有先天性心臟病等多種畸形。 3. 診斷:通過染色體核型分析確診。 4. 治療:無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行治療,如心臟問題的治療、康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動和智力發(fā)育等。 5. 預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度及并發(fā)癥情況。 貓叫綜合征對患兒的生活質(zhì)量影響較大,家長需給予孩子更多關(guān)愛和支持,積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練。

    2025-01-09 11:37
  • 回答1

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征原因很多,1、智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬?! ?、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。

    2015-12-10 04:11
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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