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孩子得了貓叫綜合征怎么辦?

一個(gè)朋友家最近才添了一個(gè)小孩子,一家子都很高興,可在高興之余卻發(fā)現(xiàn)孩子與其他孩子有點(diǎn)不一樣趕緊跑到醫(yī)院去請教醫(yī)生,說是孩子得了貓叫綜合征

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)特殊,病因明確,治療有一定難度。涉及癥狀表現(xiàn)、病因、診斷、治療和預(yù)后等方面。 1.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 2.病因:多由5號(hào)染色體短臂缺失引起。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進(jìn)行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力,藥物治療改善心臟等器官功能。常用藥物有腦蛋白水解物、維生素 B12、甲鈷胺等。 5.預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度,多數(shù)患兒生活不能自理,需要長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),但通過早期診斷和積極干預(yù),能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。

    2025-01-09 18:25
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    你好,貓叫綜合癥的父母應(yīng)該精心觀察孩子的食欲、精神狀態(tài)、睡眠和大小便等狀況,孩子在青春發(fā)育期以前,他們的行為、能力都還處在發(fā)展階段,還沒有成熟,在吃、喝的問題上不能任意而為,而應(yīng)在父母的指導(dǎo)下吃和喝。

    2015-12-10 22:17
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。

    2015-12-10 13:53
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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