孩子得了貓叫綜合征怎么辦?
一個(gè)朋友家最近才添了一個(gè)小孩子,一家子都很高興,可在高興之余卻發(fā)現(xiàn)孩子與其他孩子有點(diǎn)不一樣趕緊跑到醫(yī)院去請教醫(yī)生,說是孩子得了貓叫綜合征
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)特殊,病因明確,治療有一定難度。涉及癥狀表現(xiàn)、病因、診斷、治療和預(yù)后等方面。 1.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 2.病因:多由5號(hào)染色體短臂缺失引起。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進(jìn)行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力,藥物治療改善心臟等器官功能。常用藥物有腦蛋白水解物、維生素 B12、甲鈷胺等。 5.預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度,多數(shù)患兒生活不能自理,需要長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),但通過早期診斷和積極干預(yù),能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-09 18:25
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,貓叫綜合癥的父母應(yīng)該精心觀察孩子的食欲、精神狀態(tài)、睡眠和大小便等狀況,孩子在青春發(fā)育期以前,他們的行為、能力都還處在發(fā)展階段,還沒有成熟,在吃、喝的問題上不能任意而為,而應(yīng)在父母的指導(dǎo)下吃和喝。
2015-12-10 22:17
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,臨床表現(xiàn):出生體重低,生長遲緩,過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-12-10 13:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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