小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征是什么
姐妹前幾天給我打電話(huà)哭訴到她的兒子查出患有小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征,這讓姐妹很是擔(dān)心孩子的身體狀況,她不知道這如何是好,我很想幫助姐妹,所以先了解這個(gè)病到底是什么。
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征是一種罕見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病,具有多種癥狀和特征,包括神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、血管系統(tǒng)等方面的異常,且可能伴有其他并發(fā)癥。 1.病因:多由基因突變導(dǎo)致,遺傳因素起關(guān)鍵作用。 2.癥狀:患兒常出現(xiàn)進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào),表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、動(dòng)作不協(xié)調(diào);毛細(xì)血管擴(kuò)張,常見(jiàn)于眼周、耳周等部位;免疫功能缺陷,易反復(fù)感染。 3.診斷:通過(guò)臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)、免疫功能檢查等綜合判斷。 4.治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如控制感染、使用免疫調(diào)節(jié)劑等。常用的免疫調(diào)節(jié)劑有胸腺肽、轉(zhuǎn)移因子、丙種球蛋白等。 5.預(yù)后:預(yù)后通常較差,患兒可能會(huì)出現(xiàn)多種并發(fā)癥,影響生活質(zhì)量和壽命。 總之,小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征是一種嚴(yán)重的疾病,需要早期診斷和綜合治療,以盡量減輕癥狀、提高生活質(zhì)量。
2025-01-10 12:00
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好。共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征是一組多系統(tǒng)受累的常染色體隱性遺傳性疾病,主要臨床特征為小腦共濟(jì)癥狀及面部皮膚、眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張。
2015-12-11 18:15
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