新生兒確診貓叫綜合征怎么辦
我孩子剛剛出生大家都是很高興的,可是之后就發(fā)現(xiàn)孩子不對(duì)勁,聲音比較的小的,還一直哭鬧,體重也是很小的,眼睛的間距很寬的,我們都是很擔(dān)心的,去醫(yī)院檢查是貓叫綜合征。
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郭立軍 醫(yī)師
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。家長(zhǎng)要了解疾病特點(diǎn),積極配合治療。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致?;純簳?huì)有哭聲似貓叫、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育落后等癥狀。 2.特殊面容:常有眼距寬、小下頜、耳位低等特殊面容。 3.生長(zhǎng)發(fā)育:體重輕、身材矮小,運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言發(fā)育遲緩。 4.智力障礙:存在不同程度的智力缺陷。 5.治療方法:目前無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥處理。如存在心臟問(wèn)題,治療心臟疾??;通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力。 6.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活自理能力。 7.心理支持:家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,同時(shí)關(guān)注自身心理健康。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但通過(guò)積極的治療和康復(fù)訓(xùn)練,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持信心,與醫(yī)護(hù)人員密切配合。
2025-01-10 00:05
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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孟慶福 醫(yī)師
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。
2015-12-11 23:17
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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