孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應(yīng)對(duì)?
孩子出生以后就是眼睛離得很遠(yuǎn),而且頭部非常的小,最怪異的地方,就是孩子的哭聲很小,和貓叫非常的相似,帶孩子去醫(yī)院做了一下檢查,結(jié)果是貓叫綜合征
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、哭聲異常、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療主要包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練等。下面為您詳細(xì)介紹。 1.癥狀表現(xiàn):患兒頭部小,眼距寬,哭聲似貓叫。還可能伴有智力障礙、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、心臟畸形等問(wèn)題。 2.病因原理:多因5號(hào)染色體短臂部分缺失所致,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。 3.診斷方法:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療方式:無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)具體癥狀進(jìn)行治療。如存在心臟問(wèn)題,可能需要藥物治療或手術(shù);智力和語(yǔ)言發(fā)育遲緩,需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 5.康復(fù)訓(xùn)練:包括語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練等,幫助患兒提高生活自理能力。 6.日常護(hù)理:提供營(yíng)養(yǎng)均衡的飲食,保證充足睡眠,創(chuàng)造良好的生活環(huán)境,關(guān)注患兒心理狀態(tài)。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但通過(guò)積極的治療和護(hù)理,可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要有耐心和信心,陪伴患兒成長(zhǎng)。
2025-01-10 02:36
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回答2
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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你好,這個(gè)情況基本是可以治愈的,小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、是染色體病。我建議飲食要清淡,不要吃太油膩的食物。不要再抽煙喝酒,更不要過(guò)度勞累。多喝水,多吃水果和蔬菜。多進(jìn)行戶(hù)外活動(dòng),鍛煉身體,保持健康。
2015-12-12 04:51
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱(chēng)5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-12 00:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱(chēng)為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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