貓叫綜合征患兒為何不會(huì)走路說(shuō)話,如何治療?
我一個(gè)朋友,結(jié)緍很晚,可是生個(gè)小孩是個(gè)貓叫綜合征患兒,除了樣子長(zhǎng)得有點(diǎn)奇怪之外,哭起來(lái)的聲音就是貓叫一樣。幾歲時(shí)還不會(huì)自己自己走路,不會(huì)說(shuō)話,現(xiàn)在唯有一直接受著康復(fù)治療,
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回答5
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒常存在多種癥狀和發(fā)育障礙。其發(fā)病原因、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段以及預(yù)后情況等都需要了解。 1.發(fā)病原因:多是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀表現(xiàn):除了特殊面容和貓叫樣哭聲,還常有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下、運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力差等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析來(lái)確診。 4.治療手段:目前無(wú)特效治療方法,主要是進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,如運(yùn)動(dòng)療法、語(yǔ)言訓(xùn)練等,以提高患兒的生活自理能力。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,需要長(zhǎng)期的照顧和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)了巨大的挑戰(zhàn),但早期診斷和持續(xù)的康復(fù)治療能在一定程度上改善患兒的狀況,家庭和社會(huì)的關(guān)愛支持也至關(guān)重要。
2025-01-10 11:41
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回答4
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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你好,(一)治療小兒貓叫綜合征目前尚無(wú)理想的治療手段主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長(zhǎng)障礙斜視白內(nèi)障1/3病例可有先天性心血管畸形腎及各種骨骼畸形痙攣性步態(tài)等對(duì)癥治療只要是針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療
2015-12-12 08:09
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。
2015-12-12 07:16
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-12-12 05:28
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,“貓叫綜合征”是一種第5號(hào)染色體短臂缺失引起的疾病。發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一,目前全世界只有200例,我國(guó)僅20例左右。專家表示,由于‘貓叫綜合征’孩子沒有吸吮能力,一般不到一歲就離開了。不過,這種病目前尚無(wú)治愈方法,只能改善癥狀。
2015-12-12 04:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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