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孩子患貓叫綜合征如何治療

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我有個(gè)表妹當(dāng)初說(shuō)什么都不聽執(zhí)意要跟那個(gè)表親結(jié)婚,而且我表妹現(xiàn)在還懷孕了。結(jié)果生出來(lái)的孩子雖然健康,但是最近發(fā)現(xiàn)孩子患有貓叫綜合征。我想咨詢下這個(gè)病要怎么治療呢。

  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。目前尚無(wú)根治方法,治療主要以改善癥狀、提高生活質(zhì)量為主,包括對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、心理支持和家庭護(hù)理等。 1. 對(duì)癥治療:針對(duì)患兒出現(xiàn)的心臟問題、視力問題、聽力問題等,進(jìn)行相應(yīng)的治療,如心臟手術(shù)、佩戴眼鏡或助聽器。 2. 康復(fù)訓(xùn)練:通過(guò)語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助患兒提高語(yǔ)言表達(dá)和運(yùn)動(dòng)能力。 3. 藥物治療:根據(jù)患兒的具體情況,可能會(huì)使用一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12、神經(jīng)節(jié)苷脂等,以促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育。 4. 心理支持:關(guān)注患兒的心理健康,提供心理輔導(dǎo),幫助其建立自信。 5. 家庭護(hù)理:家長(zhǎng)要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,提供良好的生活環(huán)境和飲食營(yíng)養(yǎng)。 貓叫綜合征的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,需要家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社會(huì)的共同努力,幫助患兒盡可能地適應(yīng)生活,提高生活質(zhì)量。

    2025-01-09 18:06
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    徐玉芳

    宜城市人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    你好!由于貓叫綜合征通常都會(huì)伴發(fā)多種并發(fā)癥,就像基友的孩子是有先天性白內(nèi)障和手臂骨骼畸形的。所以孩子一歲的時(shí)候就幫他進(jìn)行了白內(nèi)障手術(shù),摘除白內(nèi)障體,不過(guò)好景只是維持了一年,孩子三歲的時(shí)候又開始出現(xiàn)復(fù)障了。

    2015-12-12 18:19
就醫(yī)問藥

針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

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    上海市第一婦嬰保健院

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  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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