什么是貓叫綜合征?
我家寶貝最近體重似乎沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結(jié)果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢。
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后都有一定特點。 1.病因:5號染色體短臂部分缺失,多為新發(fā)突變,少數(shù)由父母遺傳。 2.癥狀:患兒有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁寬扁等特殊面容;生長發(fā)育遲緩,體重和身高增長緩慢;智力障礙,語言和運(yùn)動能力發(fā)育落后;哭聲輕且似貓叫。 3.診斷:通過染色體核型分析可確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進(jìn)行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動和語言能力,藥物治療控制并發(fā)癥。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒預(yù)后不良,常伴有嚴(yán)重的智力障礙和身體畸形,需要長期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),早期診斷和干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。家長要給予患兒更多關(guān)愛和支持,積極配合治療。
2025-01-10 02:58
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥的父母應(yīng)該精心觀察孩子的食欲、精神狀態(tài)、睡眠和大小便等狀況,孩子在青春發(fā)育期以前,他們的行為、能力都還處在發(fā)展階段,還沒有成熟,在吃、喝的問題上不能任意而為,而應(yīng)在父母的指導(dǎo)下吃和喝。
2015-12-13 03:02
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,根據(jù)你的描述分析,這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。得了該病的患者不能抽煙,不能喝酒,不能吃辛辣有刺激的食物,飲食方面盡量做到清淡有營養(yǎng),鍛煉身體,保持身心健康。
2015-12-13 02:40
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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