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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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許伍華 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
內(nèi)分泌科
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楓糖尿病是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病,診斷需綜合多種因素,包括癥狀、血檢、基因檢測(cè)等。血檢氨基酸高但尿正常的情況較為復(fù)雜,可能與疾病階段、個(gè)體差異等有關(guān)。身體感到不適時(shí),務(wù)必及時(shí)就診,聽(tīng)從醫(yī)生的建議進(jìn)行診治,不要自己擅自用藥。
2019-03-13 19:59
1.疾病原理:楓糖尿病是由于基因突變導(dǎo)致支鏈氨基酸代謝障礙。
2.診斷方法:除血檢氨基酸外,基因檢測(cè)也很重要。
3.癥狀表現(xiàn):可能有喂養(yǎng)困難、嗜睡、抽搐等。
4.疾病階段:早期或病情較輕時(shí),尿中表現(xiàn)可不明顯。
5.個(gè)體差異:不同患者的代謝和排泄情況存在差異。
總之,僅依據(jù)尿正常和血檢氨基酸高不能簡(jiǎn)單判定是否誤診,需綜合多方面進(jìn)一步明確診斷。
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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糖尿病只有病情達(dá)到一定程度才會(huì)出現(xiàn)尿糖,不是所有的糖尿病都有尿糖的,只有血糖達(dá)到一定程度,超過(guò)了腎臟的回吸收能力,才會(huì)出現(xiàn)尿糖。
2015-12-13 16:56
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