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家族有小腦萎縮遺傳史,能否做 DNA 檢測

女我家族有遺傳性小腦萎縮我清楚的知道小腦萎縮有很多種形態(tài)但目前由于我家里的直系清楚有這個病發(fā)的人都已經(jīng)去世了而且沒有去醫(yī)院確診我在一個小城市里后來和同一家族的兩個病患人聯(lián)系了由于不是親戚關系其中一個只愿意告訴我是小腦萎縮另一個把我們當?shù)刈詈玫尼t(yī)院的CT癥斷報告給我看CT報告是橄欖橋腦小腦萎縮(opca)目前給我CT報告的病患者已經(jīng)有差不多10年的病史藥物控制的還不錯之前咨詢了湘雅醫(yī)院醫(yī)院必須要病人的VCR和血液樣本最好是病人親自去醫(yī)院檢查但不是自己的親人他們不愿意幫忙能理解病患者不愿意配合畢竟這個不是好事想得到怎樣的幫助:我外婆有這個病外婆生了三女兒大姑和小姑都死于此病我媽老二目前49歲一切正常我今年27.在沒有其他資料的情況下我想進行這個DNA檢測不知道能否可行我知道病人的血液樣本很重要我也不知道能不能拿的到(

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    小腦萎縮是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,具有遺傳性。對于有家族病史的情況,進行 DNA 檢測具有一定的意義和可行性,但也存在一些限制和注意事項,如樣本獲取、檢測范圍等。 1. 疾病原理:小腦萎縮主要是由于小腦細胞的變性、凋亡或功能障礙導致。遺傳因素在其中起到了重要作用,可能涉及基因突變等。 2. 遺傳特點:部分小腦萎縮類型具有明確的遺傳模式,如常染色體顯性遺傳、隱性遺傳等。了解家族中的遺傳模式有助于評估檢測的必要性和結(jié)果解讀。 3. DNA 檢測意義:能幫助明確是否攜帶致病基因,提前預測發(fā)病風險,為預防和早期干預提供依據(jù)。 4. 樣本獲取:患者血液樣本是常見的檢測材料,但獲取可能存在困難??蓢L試與患者溝通或?qū)で笃渌戏ㄍ緩健?5. 檢測局限性:即使檢測結(jié)果為陰性,也不能完全排除發(fā)病風險;陽性結(jié)果也不意味著一定會發(fā)病。 6. 后續(xù)措施:若檢測結(jié)果異常,應定期進行神經(jīng)系統(tǒng)檢查,保持健康生活方式,如均衡飲食、適量運動、避免頭部外傷等。 總之,對于有家族小腦萎縮病史的情況,DNA 檢測是一種有價值的探索手段,但需要綜合考慮多方面因素,并在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行決策。

    2025-01-15 00:10
  • 回答2

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    腦萎縮的治療原則是:1.早期發(fā)現(xiàn)、早期治療,容易取得較好的療效。2.促進正常發(fā)育、抑制和改善異常運動和姿勢。3.綜合治療:利用各種有效的手段對患者進行全面、多樣化的綜合治療、除針對運動障礙進行治療外,對合并的語言障礙、智力低下,行為異常、癲癇也要進行治療。建議可以帶患兒到醫(yī)院選擇神經(jīng)組織修復療法進行治療。神經(jīng)組織修復療法講究針對患處激活自身神經(jīng)因子實現(xiàn)自身細胞分化,實現(xiàn)自我更新,修復并代替大量損傷的神經(jīng)因子,起到長期穩(wěn)定的治療效果。

    2015-12-15 13:11
  • 回答1

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    腦萎縮患者常常伴有性格行為的改變性格改變常為本病的早期癥狀,病人變得落落寡合,不喜與人交往,或表現(xiàn)為沒有理想、欲望、對子女親人缺乏感情;生活習慣刻板怪異,性格急躁,言語增多,或啰嗦重復;或多疑自私,對自己的健康和安全特別關注,常因一些微小的不適而糾纏不清。所有的患者的高級情感活動-----羞恥感、責任感、光榮感和道德感等均有不同程度的減退,亦可出現(xiàn)睡眠節(jié)律的改變?;颊呖梢栽囋囀褂蒙窠?jīng)組織修復的方法進行治療,這種療法治療范圍廣闊,攻克諸多神經(jīng)科疑難病癥不可治愈的難題。

    2015-12-15 02:39
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