寶寶地貧基因診斷結(jié)果能否排除地貧?
a、b地中海貧血基因診斷結(jié)果?你好,請幫我看一下我寶寶的診斷結(jié)果如下:gap-pcr、rdb檢測:未檢測到-(sea)、-a(3.7、4.2)、at(cs、qs、ws)/突變基因2.rdb檢測:未檢測到、、、等17種b珠蛋白基因突變。請問這個結(jié)果是不是可以排除地貧的可能,謝謝。
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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寶寶的地貧基因診斷結(jié)果顯示未檢測到常見的地貧基因突變,但這并不一定能完全排除地貧的可能。地貧的診斷較為復(fù)雜,需要綜合多種因素,如家族遺傳史、血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳等。 1. 基因檢測局限性:目前的基因檢測技術(shù)可能無法涵蓋所有的地貧基因突變類型,存在罕見突變未被檢測到的可能。 2. 臨床表現(xiàn):即使基因未檢測出異常,如果寶寶有貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀,仍需進(jìn)一步排查。 3. 家族史:若家族中有地貧患者,寶寶患病的風(fēng)險相對較高,需謹(jǐn)慎評估。 4. 血常規(guī):通過血紅蛋白、紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白量等指標(biāo),可為地貧診斷提供線索。 5. 血紅蛋白電泳:能檢測血紅蛋白的類型和比例,輔助診斷地貧。 總之,僅根據(jù)目前的基因診斷結(jié)果不能絕對排除地貧,需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史、血常規(guī)和血紅蛋白電泳等綜合判斷。如有疑慮,應(yīng)及時咨詢醫(yī)生,必要時進(jìn)一步檢查。
2025-01-15 20:26
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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