一歲十個(gè)月寶寶不會(huì)走,腦部 CT 有鈣化點(diǎn),可能是科克因綜合癥,啥意思?
我家寶寶一歲十個(gè)月了反映挺好大人說(shuō)話她都能理解,不會(huì)走,會(huì)說(shuō)兩個(gè)字,在醫(yī)院做腦部ct有鈣化點(diǎn),報(bào)告說(shuō)可能是科克因綜合癥,麻煩問(wèn)是什么意思?謝謝!急
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我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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申蘭闊 醫(yī)師
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科克因綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和身體發(fā)育?;純嚎赡艹霈F(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙、智力發(fā)育遲緩、特殊面容等癥狀。其病因與基因突變有關(guān)。對(duì)于您寶寶的情況,需要綜合多方面進(jìn)行評(píng)估和診斷,包括進(jìn)一步的檢查、家族病史等。 1. 病因:通常是由于基因突變導(dǎo)致細(xì)胞功能異常。 2. 癥狀表現(xiàn):運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,如行走困難;智力發(fā)育落后;可能有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平等。 3. 診斷方法:除了腦部 CT 檢查,還可能包括基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)評(píng)估等。 4. 治療手段:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是對(duì)癥治療,如康復(fù)訓(xùn)練幫助改善運(yùn)動(dòng)功能。 5. 預(yù)后情況:病情嚴(yán)重程度和預(yù)后因人而異,早期干預(yù)和治療有助于提高生活質(zhì)量。 總之,對(duì)于寶寶的這種情況,家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和評(píng)估,制定合適的治療和康復(fù)方案,以促進(jìn)寶寶的發(fā)育和健康。
2025-01-16 03:10
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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科克因綜合癥,醫(yī)學(xué)上又稱(chēng)老化失調(diào)病(早衰癥)。特點(diǎn)是衰老得很快,嚴(yán)重者,一年時(shí)間,便老了15—20歲,5歲的身體卻有了90歲的面容,成了“袖珍老太”。
2015-12-17 08:38
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