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6 歲小孩 B-地中海貧血基因突變，如何應(yīng)對？

2025-02-11 09:15 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

(地貧)B-地中海貧血基因突變CD41-42位點(diǎn)突變基因雜合子我小孩6歲檢查結(jié)果如下:請問醫(yī)生是有什么輕地貧嚴(yán)重嗎怎樣治療a-地中海貧血1基因未檢測到缺失a-地中海貧血2基因未檢測到缺失B-地中海貧血基因分型17種突變基因突變CD41-42位點(diǎn)突變基因雜合子血型:HGB91MCV58MCH19PLT501曾經(jīng)治療情況和效果：無想得到怎樣的幫助：這個(gè)結(jié)果對他以后生活有影響嗎應(yīng)該補(bǔ)充什么營養(yǎng)（）

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許宗彥主治醫(yī)師

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B-地中海貧血基因突變 CD41-42 位點(diǎn)突變基因雜合子的患兒，血紅蛋白 91，平均紅細(xì)胞體積 58，平均紅細(xì)胞血紅蛋白量 19，血小板 501。需要了解疾病影響、治療及營養(yǎng)補(bǔ)充等。 1. 疾病介紹：B-地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。 2. 病情程度：CD41-42 位點(diǎn)突變基因雜合子一般屬于輕型或中間型地貧。輕型患者可能無癥狀或僅有輕度貧血；中間型患者貧血程度相對較重。 3. 對生活影響：輕型患者通常對生活影響較小，中間型可能在感染、勞累等情況下出現(xiàn)貧血加重。 4. 治療方法：一般無需特殊治療，嚴(yán)重貧血時(shí)可輸血。藥物方面，可使用去鐵胺、地拉羅司、維生素 C 等改善鐵過載。 5. 營養(yǎng)補(bǔ)充：多吃富含蛋白質(zhì)、維生素、鐵、葉酸的食物，如瘦肉、蛋類、綠葉蔬菜、水果等。 6. 定期復(fù)查：定期檢查血常規(guī)、鐵蛋白等，監(jiān)測病情變化。總之，家長不必過于擔(dān)憂，積極配合醫(yī)生治療，注意孩子的飲食和生活護(hù)理，多數(shù)情況下孩子能正常生活。
2025-02-11 20:07

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谷印亮醫(yī)師

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地中海貧血又稱海洋性貧血是一組遺傳性疾病其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常注意休息和營養(yǎng)積極預(yù)防感染適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E
2015-12-17 17:43

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