6 歲小孩 B-地中海貧血基因突變，如何應(yīng)對(duì)？
(地貧)B-地中海貧血基因突變CD41-42位點(diǎn)突變基因雜合子我小孩6歲檢查結(jié)果如下:請(qǐng)問醫(yī)生是有什么輕地貧嚴(yán)重嗎怎樣治療a-地中海貧血1基因未檢測(cè)到缺失a-地中海貧血2基因未檢測(cè)到缺失B-地中海貧血基因分型17種突變基因突變CD41-42位點(diǎn)突變基因雜合子血型:HGB91MCV58MCH19PLT501曾經(jīng)治療情況和效果：無想得到怎樣的幫助：這個(gè)結(jié)果對(duì)他以后生活有影響嗎應(yīng)該補(bǔ)充什么營(yíng)養(yǎng)（）
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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B-地中海貧血基因突變 CD41-42 位點(diǎn)突變基因雜合子的患兒，血紅蛋白 91，平均紅細(xì)胞體積 58，平均紅細(xì)胞血紅蛋白量 19，血小板 501。需要了解疾病影響、治療及營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充等。 1. 疾病介紹：B-地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。 2. 病情程度：CD41-42 位點(diǎn)突變基因雜合子一般屬于輕型或中間型地貧。輕型患者可能無癥狀或僅有輕度貧血；中間型患者貧血程度相對(duì)較重。 3. 對(duì)生活影響：輕型患者通常對(duì)生活影響較小，中間型可能在感染、勞累等情況下出現(xiàn)貧血加重。 4. 治療方法：一般無需特殊治療，嚴(yán)重貧血時(shí)可輸血。藥物方面，可使用去鐵胺、地拉羅司、維生素 C 等改善鐵過載。 5. 營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充：多吃富含蛋白質(zhì)、維生素、鐵、葉酸的食物，如瘦肉、蛋類、綠葉蔬菜、水果等。 6. 定期復(fù)查：定期檢查血常規(guī)、鐵蛋白等，監(jiān)測(cè)病情變化。 總之，家長(zhǎng)不必過于擔(dān)憂，積極配合醫(yī)生治療，注意孩子的飲食和生活護(hù)理，多數(shù)情況下孩子能正常生活。
2025-02-11 20:07
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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地中海貧血又稱海洋性貧血是一組遺傳性疾病其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常注意休息和營(yíng)養(yǎng)積極預(yù)防感染適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E
2015-12-17 17:43
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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