唐氏篩查21三體及神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)咋辦
唐氏篩查21三體1:50、還有一個(gè)是開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)請(qǐng)問我該怎么辦
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏篩查出現(xiàn) 21 三體 1:50 和開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn),不必過度驚慌。需要進(jìn)一步檢查明確,常見的有羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)等。同時(shí)要了解唐氏綜合征和開放性神經(jīng)管畸形的相關(guān)知識(shí),保持良好心態(tài),積極配合后續(xù)診療。 1. 唐氏綜合征:是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,患兒可能有智力低下、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 開放性神經(jīng)管畸形:包括無腦畸形、脊柱裂等,多由胚胎發(fā)育早期神經(jīng)管閉合不全引起。 3. 進(jìn)一步檢查:羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定風(fēng)險(xiǎn);無創(chuàng) DNA 檢測(cè)相對(duì)安全,但準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺。 4. 心態(tài)調(diào)整:孕婦要保持平和心態(tài),避免焦慮緊張情緒對(duì)自身和胎兒產(chǎn)生不良影響。 5. 后續(xù)處理:若確診胎兒異常,需根據(jù)具體情況,在醫(yī)生指導(dǎo)下決定是否終止妊娠;若胎兒正常,則繼續(xù)做好孕期保健。 總之,唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)只是提示風(fēng)險(xiǎn)增加,并非確診。孕婦要及時(shí)與醫(yī)生溝通,選擇合適的檢查方法,做出明智決策。
2025-02-19 05:23
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,對(duì)于21三體檢測(cè)為高風(fēng)險(xiǎn)的,考慮懷唐氏兒幾率大的,對(duì)于開放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)的話考慮胎兒畸形的可能性還是比較大的。建議你最好進(jìn)行羊水穿刺檢測(cè)確診,或是進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)的。羊水穿刺檢測(cè)最好在孕20周前進(jìn)行比較好的,孕周越大檢測(cè)風(fēng)險(xiǎn)就越大。
2015-12-23 02:55
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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