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12 歲弟弟患共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥能否治愈?

共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥該院有沒有治愈的先例?我弟弟今年12歲,主要表現(xiàn)為腳部肌肉萎縮,吐字比較慢,現(xiàn)在基本已經(jīng)不能走路!請(qǐng)速聯(lián)系!

  • 回答4

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    共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種罕見的遺傳性疾病,目前尚無完全治愈的方法,但通過綜合治療可以緩解癥狀、提高生活質(zhì)量。治療包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、定期監(jiān)測等。 1. 疾病介紹:這是一種由于基因突變導(dǎo)致的疾病,主要影響神經(jīng)系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)和血管系統(tǒng)?;颊叱3霈F(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張、免疫缺陷等癥狀。 2. 藥物治療:可使用免疫調(diào)節(jié)劑如胸腺肽,增強(qiáng)免疫功能;使用神經(jīng)營養(yǎng)藥物如甲鈷胺、維生素 B12,促進(jìn)神經(jīng)修復(fù)。 3. 康復(fù)訓(xùn)練:包括物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,幫助改善肌肉力量和協(xié)調(diào)能力。 4. 定期監(jiān)測:定期進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查、免疫功能檢測等,及時(shí)發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥。 5. 心理支持:關(guān)注患者的心理健康,提供心理疏導(dǎo)和支持。 雖然共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥難以徹底治愈,但積極的治療和管理可以在一定程度上減輕癥狀,提高患者的生活質(zhì)量?;颊呒覍賾?yīng)保持信心,積極配合治療。

    2025-02-21 00:15
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    谷魁廣 醫(yī)師

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    內(nèi)科

    共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(AT)是一種較少見的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率為0.5~1.O/10萬人口。它是累及神經(jīng)、血管、皮膚、單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)、內(nèi)分泌的原發(fā)性免疫缺陷病。其主要臨床表現(xiàn)是嬰幼兒期發(fā)病的進(jìn)行性小腦性共濟(jì)失調(diào),眼球結(jié)膜和面部皮膚的毛細(xì)血管擴(kuò)張,反復(fù)發(fā)作的副鼻竇炎和肺部感染,對(duì)射線的殺傷作用極其敏感,染色體不穩(wěn)定性,易患癌癥,免疫缺陷等。Louis-Bar(1941)首先描述了該病,Boder和Sedgwick(1977)綜述分析了該病例,命名為AT,又稱Louis-Bar綜合征。

    2015-12-25 23:01
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    你好需要到北京的兒童醫(yī)院去接受治療一下

    2015-12-25 15:00
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什么是毛細(xì)血管擴(kuò)張?   毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangiectaia)為皮膚黏膜小血管持久性擴(kuò)張形成的細(xì)絲狀、點(diǎn)狀、星芒狀紅色或紫紅色斑。多因妊娠、慢性酒精中毒性肝病、先天異常、寒冷風(fēng)沙的不良刺激所致,也可見于酒渣鼻的二、三期鼻及面部表現(xiàn)。

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