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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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王蘊慧 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科
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產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險,意味著胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險增加,需進(jìn)一步檢查,包括檢查方法、風(fēng)險后果、后續(xù)處理等。面對身體不適,切勿拖延,應(yīng)立即就醫(yī)并遵循醫(yī)囑,安全有效地恢復(fù)健康。
2019-01-02 13:59
1.檢查方法:需進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)等進(jìn)一步診斷。
2.風(fēng)險后果:若確診,胎兒可能存在智力障礙、身體發(fā)育異常等。
3.后續(xù)處理:確診染色體變異,一般不建議保留胎兒。
4.假陽性情況:篩查有5%假陽性率,部分胎兒實際正常。
5.心理準(zhǔn)備:孕婦及家屬要做好面對不同結(jié)果的心理準(zhǔn)備。
總之,產(chǎn)前唐氏篩查高風(fēng)險要重視,按科學(xué)流程進(jìn)一步檢查和處理。
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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這種情況最好做羊水穿刺,明確胎兒DNA是否唐氏嬰兒。建議做羊水穿刺明確胎兒的DNA是否有問題,避免更多問題出現(xiàn)。
2015-12-26 12:34
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2015-12-26 10:42
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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