產(chǎn)檢血紅蛋白異常，懷疑罕見地貧如何確診？丈夫地貧陽性？
產(chǎn)檢時，驗血血紅蛋白99紅細胞5.59紅細胞壓積31.1紅細胞平均體積55.6平均血紅蛋白量17.7平均血紅蛋白濃度318，醫(yī)生說要做地貧篩查，檢查的是a和b都沒有，被懷疑是罕見地貧，請問如何能確診？此外，醫(yī)生說我丈夫的平均血紅蛋白量26.3，也是顯示陽性地貧。真的嗎？
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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產(chǎn)檢時出現(xiàn)血紅蛋白等指標異常，被懷疑罕見地貧，確診需綜合多種方法，包括基因檢測、家族病史調查、血液學檢查等。丈夫平均血紅蛋白量異常顯示陽性地貧也需進一步明確。 1.基因檢測：通過檢測地貧相關基因的突變情況，是確診罕見地貧的重要手段。常見的檢測方法有 PCR 技術、基因測序等。 2.家族病史調查：了解家族中是否有地貧患者，有助于判斷是否存在遺傳風險。 3.血液學檢查：如血紅蛋白電泳、紅細胞形態(tài)觀察等，能提供更多線索。 4.臨床表現(xiàn)：觀察有無貧血癥狀，如乏力、頭暈、心悸等。 5.配偶情況：配偶地貧檢測結果也能輔助診斷，評估胎兒患病風險。 6.其他檢查：必要時可能進行骨髓穿刺檢查。 總之，對于疑似罕見地貧的確診需要綜合多方面的檢查和信息，以確保診斷的準確性。同時，夫妻雙方都應積極配合醫(yī)生進行檢查和評估。
2025-02-24 03:52
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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建議根據(jù)你的家族史，共同分析很必要的，數(shù)值偏高，很必要的
2015-12-27 18:43
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