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唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率 1/50 高危意味著什么

21.三體綜合征

唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率為:1/50高危是什么意思

  • 回答4

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    唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率為 1/50 高危,表示胎兒患唐氏綜合癥的可能性較大。唐氏綜合癥是一種由于染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病,會(huì)對(duì)孩子的智力、身體發(fā)育等產(chǎn)生嚴(yán)重影響。 1. 染色體異常:唐氏綜合癥是由于第 21 號(hào)染色體多了一條,導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常。 2. 臨床表現(xiàn):患兒通常有明顯的特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、舌頭常伸出口外等,還伴有智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等問(wèn)題。 3. 診斷方法:除了唐篩,還可通過(guò)無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺等進(jìn)一步明確診斷。 4. 風(fēng)險(xiǎn)因素:孕婦年齡較大、有家族遺傳史、孕期接觸有害物質(zhì)等都可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 后續(xù)處理:若確診,需要家庭綜合考慮,決定是否繼續(xù)妊娠。若繼續(xù)妊娠,要做好后續(xù)的康復(fù)和教育準(zhǔn)備。 總之,唐氏綜合癥風(fēng)險(xiǎn)率 1/50 高危需要引起高度重視,及時(shí)采取進(jìn)一步檢查和措施,以保障胎兒和家庭的未來(lái)。

    2025-02-23 19:46
  • 回答3

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    2015-12-27 20:48
  • 回答2

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    2015-12-27 20:32
  • 回答1

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    唐氏兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,唐氏篩查提示高危,說(shuō)明生育唐氏兒的可能性大,有必要行羊水穿刺和胎兒染色體檢查,可明確是否唐氏兒。醫(yī)生詢問(wèn):

    2015-12-27 19:05
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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 張文川

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