基因缺失(3.7 型)a 地貧基因雜合子是否為地中海貧血?
基因缺失(3.7型)a地貧基因雜合子本人沒有什么病態(tài)身體都正常身高172公分體重67公斤在婚檢報(bào)告單里平均血紅蛋白含量26.9平均血小板積積8.8血小板壓積是否是地中海貧血:
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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基因缺失(3.7 型)a 地貧基因雜合子有可能是地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,其發(fā)病機(jī)制與珠蛋白基因的缺陷有關(guān)。判斷是否為地中海貧血,需綜合多方面因素,如血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳分析、基因檢測結(jié)果等。 1. 血常規(guī)檢查:主要觀察紅細(xì)胞平均體積、平均血紅蛋白含量等指標(biāo)。若這些指標(biāo)低于正常范圍,提示可能存在地中海貧血。 2. 血紅蛋白電泳分析:可檢測血紅蛋白的種類和比例,有助于明確地中海貧血的類型。 3. 基因檢測:是確診地中海貧血的重要方法,能確定基因缺失或突變的類型和位點(diǎn)。 4. 臨床表現(xiàn):患者可能有貧血癥狀,如乏力、頭暈、心悸等,還可能有黃疸、脾臟腫大等。 5. 家族史:若家族中有地中海貧血患者,患病風(fēng)險(xiǎn)會增加。 綜上所述,僅基因缺失(3.7 型)a 地貧基因雜合子這一結(jié)果不能完全確診地中海貧血,還需結(jié)合其他檢查和臨床表現(xiàn)綜合判斷。如果懷疑有地中海貧血,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院血液科就診,進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷。
2025-02-23 17:36
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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建議您查腹部彩超,胃鏡,肝腎功能,清淡飲食,規(guī)律進(jìn)食,戒煙酒,予以泮托拉唑,多潘立酮等治療了臨床主要特點(diǎn)為小細(xì),胞低色素性貧血,故又稱為營養(yǎng)性小細(xì)胞性貧血。建議治療:查明和去除病因;平時(shí)注重科學(xué)調(diào)理飲食,適當(dāng)多食些含鐵、銅較豐富的食物,
2015-12-27 16:11
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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