糖篩陽性但無遺傳史，B超正常，要做羊水穿刺嗎
你好大夫！今天去醫(yī)院做糖篩，顯示陽性，需要做羊水穿刺，單B超什么的都正常，也沒有遺傳史，不敢相信是唐氏綜合癥，麻煩你一下謝謝
-
回答5
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
糖篩陽性但無遺傳史且 B 超正常，仍可能需要做羊水穿刺。這涉及唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)評估、篩查方法的局限性、B 超檢查的范圍、羊水穿刺的準(zhǔn)確性及后續(xù)處理等。 1. 唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)評估：除了遺傳史，孕婦的年齡、生活環(huán)境、既往妊娠情況等都可能影響胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 篩查方法的局限性：糖篩只是一種初步篩查手段，其準(zhǔn)確率并非 100%，存在假陽性和假陰性的可能。 3. B 超檢查的范圍：B 超主要查看胎兒的結(jié)構(gòu)形態(tài)，對于染色體異常的診斷有一定局限性。 4. 羊水穿刺的準(zhǔn)確性：羊水穿刺能直接檢測胎兒的染色體，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。 5. 后續(xù)處理：如果羊水穿刺結(jié)果正常，可繼續(xù)安心妊娠；若結(jié)果異常，需根據(jù)具體情況和醫(yī)生建議，決定是否終止妊娠。 總之，面對糖篩陽性的情況，即便無遺傳史且 B 超正常，也應(yīng)重視醫(yī)生建議進(jìn)行羊水穿刺，以更準(zhǔn)確地評估胎兒健康狀況。
2025-02-24 02:17
-
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
-
唐氏綜合征是由于多出一條21號染色體所導(dǎo)致的疾病.正常人只有兩條21號染色體,而唐氏綜合征患者有三條21號染色體,因此唐氏綜合征也被稱為“21三體綜合征”.它是目前所知造成智力低下的首要病因.雖然限于技術(shù)的限制,篩查不能檢出所有但依然是大量的唐氏綜合征患兒.孕早期篩查在孕10-13+6周進(jìn)行,孕中期篩查在孕15-20+6周進(jìn)行,應(yīng)記住以上兩個時間段,避免錯過合適的篩查時間窗.建議最好到醫(yī)院咨詢醫(yī)生.
2015-12-28 18:15
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
-
21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲. 皮膚紋理特征有：通貫手,aid角增大；第4,5指箕撓增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等. 患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長,其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀. 嬰兒 基本上沒有相應(yīng)的治療方法.在循環(huán)器并發(fā)癥無法進(jìn)行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現(xiàn)在如果對其并發(fā)的畸形進(jìn)行治療能保持患者的身體健康狀態(tài),而且平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右.另外,早期的養(yǎng)育護(hù)理有助于患者的發(fā)育.硬要治的話,參考：輕度弱智里的方法,不過效果不大! 母親 通常生下患有唐氏綜合癥嬰兒對母親是很大的打擊,所以針對患者母親的精神護(hù)理尤為重要.
2015-12-28 13:21
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
病因：唐氏綜合癥（DownSyndrome）又稱蒙古癥,由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人,因而得名.唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起.大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤,引致細(xì)胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起.預(yù)防：唐氏綜合癥平均發(fā)病率為1/600,而高齡產(chǎn)婦孕育的嬰兒,發(fā)病率高5倍以上.男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機(jī)會可高至1/2.此外,5％患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀(jì)無關(guān),亦可以無任何家族史,故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位.在懷孕初期臉檢驗(yàn)胎兒織絨毛或羊水內(nèi)細(xì)胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合癥,從而由家長決定是否需要人工流產(chǎn).
2015-12-28 11:14
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好, 唐氏綜合癥又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.是基因問題引起的遺傳病.產(chǎn)檢的時候做唐篩是可以幫助檢查出胎兒是否患病的,所以一定要做產(chǎn)前檢查.您滿意的答案,才是我滿意的.如果我的回答能幫助到您,請別忘了采納最佳哦..O(∩_∩)O~~
2015-12-28 10:34
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
