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唐氏篩查高風險,羊水穿刺和無創(chuàng)基因檢測區(qū)別及可檢缺陷是什么

做唐氏篩查結果是高風險,建議做羊水穿刺或無創(chuàng)基因檢測,這兩者有什么區(qū)別,分別可以檢測哪些缺陷

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    許宗彥 主治醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    羊水穿刺和無創(chuàng)基因檢測都是在唐氏篩查高風險后進一步檢查的方法,它們在檢測原理、準確性、風險、適用范圍和檢測內(nèi)容等方面存在差異。 1.檢測原理:羊水穿刺是直接獲取胎兒細胞進行染色體分析;無創(chuàng)基因檢測是通過抽取孕婦外周血,分析胎兒游離 DNA。 2.準確性:羊水穿刺準確性高,能明確診斷;無創(chuàng)基因檢測準確率也較高,但仍有漏診可能。 3.風險:羊水穿刺有一定流產(chǎn)風險;無創(chuàng)基因檢測無流產(chǎn)風險。 4.適用范圍:羊水穿刺適用于多種染色體異常的診斷;無創(chuàng)基因檢測主要針對常見的染色體三體異常。 5.檢測內(nèi)容:羊水穿刺能檢測所有染色體異常;無創(chuàng)基因檢測主要檢測 21、18、13 三體綜合征。 總之,兩種檢測方法各有優(yōu)缺點,孕婦應在醫(yī)生建議下,根據(jù)自身情況選擇適合的檢測方法。

    2025-02-24 21:19
  • 回答3

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    您好,對于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測?這個問題要引起重視,關于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測?這個問題為您解答如下:無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍性疾?。?1-三體又稱唐氏綜合征,18-三體,13-三體)的風險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期,具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風險、高靈敏度,準確性高的特點。

    2015-12-29 02:53
  • 回答2

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    張建國 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    目前你檢查結果是高風險的,是需要考慮羊水穿刺或者是無創(chuàng)DNA檢查明確的,因為高風險也就是就是提示胎兒風險可能比較大,是需要進一步排除的意見建議:因為這些疾病多是沒有辦法治療的,所以在分娩前必須進行檢查明確的,至于羊水穿刺是有風險的,無創(chuàng)DNA風險相對小一些的,費用多是在2000多的

    2015-12-28 23:42
  • 回答1

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    定期去醫(yī)院產(chǎn)檢,觀察胎兒發(fā)育情況。先檢查唐氏篩查,提供各染色體疾病的風險率,若有高風險,可做無創(chuàng)基因檢查或抽羊水染色體檢查。孕期注意飲食營養(yǎng)均衡,適當多補充優(yōu)質(zhì)蛋白和富含維生素礦物質(zhì)的食物,禁煙酒,不要隨便服用藥物。注意休息,保證充足的睡眠時間,不要熬夜。堅持每天適當?shù)倪\動,最重要是保持心情的愉快和開心。

    2015-12-28 19:03
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

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    擅長:顯微神經(jīng)外科手術技術,治療各種復雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

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    上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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