遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是什么病？
表哥的兒子一出生身體就不怎么好患有遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥經(jīng)常生病住院為了給兒子治病表哥一家省吃儉用去了不少大醫(yī)院曾經(jīng)治療情況和效果：遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是怎么回事？（）
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥是一種罕見的遺傳性血管疾病，主要特征是皮膚、黏膜和內(nèi)臟的毛細(xì)血管擴(kuò)張和出血，可累及多個(gè)器官系統(tǒng)，如鼻腔、胃腸道、肺部等。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，與基因突變有關(guān)，癥狀多樣，診斷需綜合多種檢查，治療方法包括藥物、手術(shù)等。 1. 發(fā)病機(jī)制：主要是基因突變導(dǎo)致血管壁結(jié)構(gòu)和功能異常，血管壁變薄、彈性降低，容易擴(kuò)張和破裂出血。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見鼻出血，反復(fù)且難以止??；胃腸道出血可導(dǎo)致貧血、黑便；肺部受累可能引起咯血。 3. 診斷方法：通過家族史詢問、體格檢查，觀察皮膚黏膜的毛細(xì)血管擴(kuò)張情況，還可能進(jìn)行基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段：輕微鼻出血可局部壓迫止血，嚴(yán)重者可能需要電凝或激光治療。藥物方面，可使用抗纖溶藥物如氨甲環(huán)酸。 5. 日常注意：避免劇烈運(yùn)動(dòng)、碰撞，飲食清淡，保持鼻腔濕潤，預(yù)防感染。 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥雖然罕見，但通過合理的治療和日常護(hù)理，可以有效控制癥狀，提高生活質(zhì)量。患者應(yīng)定期復(fù)查，遵循醫(yī)生建議。
2025-02-24 19:56
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