遺傳性出血性毛細血管擴張癥是什么???
表哥的兒子一出生身體就不怎么好患有遺傳性出血性毛細血管擴張癥經(jīng)常生病住院為了給兒子治病表哥一家省吃儉用去了不少大醫(yī)院曾經(jīng)治療情況和效果:遺傳性出血性毛細血管擴張癥是怎么回事?()
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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遺傳性出血性毛細血管擴張癥是一種罕見的遺傳性血管疾病,主要特征是皮膚、黏膜和內(nèi)臟的毛細血管擴張和出血,可累及多個器官系統(tǒng),如鼻腔、胃腸道、肺部等。其發(fā)病機制復(fù)雜,與基因突變有關(guān),癥狀多樣,診斷需綜合多種檢查,治療方法包括藥物、手術(shù)等。 1. 發(fā)病機制:主要是基因突變導(dǎo)致血管壁結(jié)構(gòu)和功能異常,血管壁變薄、彈性降低,容易擴張和破裂出血。 2. 癥狀表現(xiàn):常見鼻出血,反復(fù)且難以止??;胃腸道出血可導(dǎo)致貧血、黑便;肺部受累可能引起咯血。 3. 診斷方法:通過家族史詢問、體格檢查,觀察皮膚黏膜的毛細血管擴張情況,還可能進行基因檢測等明確診斷。 4. 治療手段:輕微鼻出血可局部壓迫止血,嚴重者可能需要電凝或激光治療。藥物方面,可使用抗纖溶藥物如氨甲環(huán)酸。 5. 日常注意:避免劇烈運動、碰撞,飲食清淡,保持鼻腔濕潤,預(yù)防感染。 遺傳性出血性毛細血管擴張癥雖然罕見,但通過合理的治療和日常護理,可以有效控制癥狀,提高生活質(zhì)量?;颊邞?yīng)定期復(fù)查,遵循醫(yī)生建議。
2025-02-24 19:56
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