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輕型 a 地貧基因檢測結(jié)果為 SEA/aa,如何解讀?

地中海貧血

輕型a地貧a基因SEA/3.7/4.2缺失(跨越斷裂點擴(kuò)增)結(jié)果SEA雜合子a基因cs/qs/ws點突變(反向點雜交)結(jié)果未檢出突變a地貧基因型結(jié)果SEA/aa:

  • 回答5

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級

    內(nèi)科

    輕型 a 地貧基因檢測結(jié)果為 SEA/aa 是一種常見的基因異常。這涉及到地貧的發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、遺傳規(guī)律、診斷要點以及治療和預(yù)防等方面。 1.發(fā)病機(jī)制:a 珠蛋白基因缺失導(dǎo)致血紅蛋白合成異常,紅細(xì)胞形態(tài)和功能改變。 2.癥狀表現(xiàn):通常癥狀較輕,可能有輕度貧血、易疲勞等。 3.遺傳規(guī)律:若父母雙方均攜帶地貧基因,子女有一定患病風(fēng)險。 4.診斷要點:除基因檢測外,還需結(jié)合血常規(guī)等檢查。 5.治療方法:一般無需特殊治療,嚴(yán)重時可能需要輸血。 6.預(yù)防措施:婚前、孕前進(jìn)行地貧篩查,孕期做好產(chǎn)檢。 總之,輕型 a 地貧基因檢測結(jié)果為 SEA/aa 雖病情相對較輕,但仍需關(guān)注,做好預(yù)防和定期檢查。

    2025-02-25 04:52
  • 回答4

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    您好,地中海貧血具有一定的遺傳性,所以你的情況結(jié)合一下是否有遺傳史,做進(jìn)一步檢查確定。地中海貧血為常染色體遺傳病,為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常,分為α和β型,其中以α地中海貧血的Hbbart's對胎兒及孕婦影響最大,可導(dǎo)致胎兒溶血水腫,孕晚期死胎;母體發(fā)生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴(yán)重合并癥,夫妻一方患病,應(yīng)該做產(chǎn)前羊水及絨毛篩查。

    2015-12-29 21:46
  • 回答3

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    你好,這種情況的話考慮供血不足,建議口服促紅細(xì)胞生成素和維生素b12進(jìn)行治療注意平時飲食起居,還有就是注意保健。你要是條件允許的話,建議您吃金吉酶,就是針對腦供需血不足的很有效果。

    2015-12-29 20:41
  • 回答2

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    理療科

    你好,地中海貧血是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常。你好,一般根據(jù)臨床特點和實驗室檢查,結(jié)合陽性家族史診斷,如果有條件,最好做一個基因診斷較準(zhǔn)確。

    2015-12-29 20:35
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    地中海貧血是由于血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血,是常染色體不完全顯性遺傳性疾病。本病尚無特效的治療方法,西醫(yī)一般給以維生素治療,重型者要定期輸血,脾腫大的病人行脾切除減輕貧血。,

    2015-12-29 07:12
就醫(yī)問藥

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什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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